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Descritor em português: Proteína C1 de Niemann-Pick
Descritor em inglês: Niemann-Pick C1 Protein
Descritor em espanhol: Proteína Niemann-Pick C1
Descritor proteína C1 de Niemann-Pick
Termo(s) alternativo(s) proteína C1 de Niemann Pick
proteína NPC1
proteína Niemann Pick C1
proteína Niemann-Pick C1
Nota de escopo: Transportador transmembranario intracelular de lípidos que ayuda en el transporte de lípidos, en particular del colesterol, desde el endosoma tardío/ribosoma al retículo endoplásmico y a la membrana plasmática. También es posible que intervenga en otros procesos homeostáticos celulares del colesterol y es un receptor de entrada endosómico para filovirus tales como los VIRUS TIPO ÉBOLA. Las mutaciones de la NPC1 se asocian a la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK de tipo C.
Descritor em francês: Protéine NPC1
Termo(s) alternativo(s): Proteína NPC1
Código(s) hierárquico(s): D12.776.157.530.594
D12.776.543.585.594
D12.776.543.750.058.250
D12.776.543.750.830.235
D12.776.624.776.633.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000077296
Nota de escopo: Transportador de lipídeos transmembranares intracelular que auxilia o tráfico de lipídeos, particularmente o colesterol, do endossomo/lisossomo terminal ao retículo endoplasmático e à membrana plasmática. Também pode desempenhar um papel em outras homeostases celulares do colesterol e é um receptor de entrada endossômica para filovírus, inclusive o EBOLAVIRUS. As mutações no gene NPC1 estão associadas com a DOENÇA DE NIEMANN-PICK do tipo C.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CH química
CL classificação
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PH fisiologia
RE efeitos da radiação
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
Identificador DeCS: 57596
ID do descritor: D000077296
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2019
Data de entrada: 09/07/2018
Data de revisão: 28/02/2018
Proteína C1 de Niemann-Pick - Conceito preferido
Identificador do conceito M000640362
Nota de escopo Transportador de lipídeos transmembranares intracelular que auxilia o tráfico de lipídeos, particularmente o colesterol, do endossomo/lisossomo terminal ao retículo endoplasmático e à membrana plasmática. Também pode desempenhar um papel em outras homeostases celulares do colesterol e é um receptor de entrada endossômica para filovírus, inclusive o EBOLAVIRUS. As mutações no gene NPC1 estão associadas com a DOENÇA DE NIEMANN-PICK do tipo C.
Termo preferido Proteína C1 de Niemann-Pick
Termo(s) alternativo(s) Proteína NPC1



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