| Descritor em português: | Exostosina 1 |
| Descritor em inglês: | Exostosin 1 |
| Descritor em espanhol: | Exostosina 1 |
| Descritor em francês: | Sem tradução |
| Termo(s) alternativo(s): |
Co-Polimerase de Heparan Sulfato EXT1 Co-Polimerase de Sulfato de Heparano EXT1 Exostosina-1 Proteína 1 de Exostoses Múltiplas |
| Código(s) hierárquico(s): |
D08.811.913.400.001.250 D08.811.913.400.100.250.250 |
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000099058 |
| Nota de escopo: | Glicosiltransferase bifuncional envolvida na transferência de ÁCIDO GLUCURÔNICO e N-ACETILGLUCOSAMINA no alongamento de cadeias de HEPARAN SULFATO. Mutações no gene EXT1, que codifica essa proteína (assim como mutações em outros genes), são responsáveis por defeitos na síntese de heparan sulfato, resultando em EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS. A exostosina-1, junto com a EXOSTOSINA-2, é um componente da heparan sulfato polimerase. |
| Qualificadores permitidos: |
AD administração & dosagem AE efeitos adversos AI antagonistas & inibidores AN análise BI biossíntese BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CH química CL classificação CS síntese química DE efeitos dos fármacos DF deficiência EC economia GE genética HI história IM imunologia IP isolamento & purificação ME metabolismo PD farmacologia PH fisiologia PK farmacocinética PO intoxicação RE efeitos da radiação SD provisão & distribuição ST normas TO toxicidade TU uso terapêutico UL ultraestrutura UR urina |
| Identificador DeCS: | 60949 |
| ID do descritor: | D000099058 |
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS |
| Data de estabelecimento: | 01/01/2025 |
| Data de entrada: | 09/08/2024 |
| Data de revisão: | 17/07/2024 |
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COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Enzimas e Coenzimas [D08]Enzimas e Coenzimas -
COMPOSTOS QUÍMICOS E DROGAS
Enzimas e Coenzimas [D08]Enzimas e Coenzimas
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Exostosina 1
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0274532 |
| Nota de escopo | Glicosiltransferase bifuncional envolvida na transferência de ÁCIDO GLUCURÔNICO e N-ACETILGLUCOSAMINA no alongamento de cadeias de HEPARAN SULFATO. Mutações no gene EXT1, que codifica essa proteína (assim como mutações em outros genes), são responsáveis por defeitos na síntese de heparan sulfato, resultando em EXOSTOSES MÚLTIPLAS HEREDITÁRIAS. A exostosina-1, junto com a EXOSTOSINA-2, é um componente da heparan sulfato polimerase. |
| Termo preferido | Exostosina 1 |
| Termo(s) alternativo(s) |
Co-Polimerase de Heparan Sulfato EXT1 Co-Polimerase de Sulfato de Heparano EXT1 Exostosina-1 Proteína 1 de Exostoses Múltiplas |
