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Descriptor English: | Fanconi Anemia | ||||
Descriptor Spanish: |
Anemia de Fanconi
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Descriptor Portuguese: | Anemia de Fanconi | ||||
Descriptor French: | Anémie de Fanconi | ||||
Tree number(s): |
C15.378.071.085.080.280 C15.378.190.223.500.500.280 C16.320.077.280 C18.452.284.280 |
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RDF Unique Identifier: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005199 | ||||
Scope note: | Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004). |
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Annotation: | no confunda con SÍNDROME DE FANCONI, una disfunción de los túbulos renales proximales |
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Allowable Qualifiers: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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DeCS ID: | 5303 | ||||
Unique ID: | D005199 | ||||
NLM Classification: | WH 175 | ||||
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): | Click here to access the VHL documents | ||||
Date Established: | 1991/01/01 | ||||
Date of Entry: | 1974/11/11 | ||||
Revision Date: | 2013/07/08 |
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Anemia de Fanconi
- Preferred
Concept UI |
M0008227 |
Scope note | Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004). |
Preferred term | Anemia de Fanconi |
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