Search
Descriptor English: Galactosemias
Descriptor Spanish: Galactosemias
Descriptor galactosemias
Entry term(s) deficiencia de UDPglucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa
enfermedad por deficiencia de UDPglucosa 4-epimerasa
enfermedad por deficiencia de galactocinasa
enfermedad por deficiencia de galactoquinasa
enfermedad por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
Scope note: Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOCINASA, UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por deficiencia de la UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA PONDERAL, VÓMITOS, e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL. Los individuos afectados pueden tener también RETRASO MENTAL, ICTERICIA, hepatoesplenomegalia, INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA, y cataratas. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Descriptor Portuguese: Galactosemias
Descriptor French: Galactosémies
Entry term(s): Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa
Tree number(s): C10.228.140.163.100.320
C16.320.565.189.320
C16.320.565.202.355
C18.452.132.100.320
C18.452.648.189.320
C18.452.648.202.355
RDF Unique Identifier: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D005693
Scope note: Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también DISCAPACIDAD INTELECTUAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Allowable Qualifiers: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Related: Galactoquinasa MeSH
Galactosa MeSH
UDP-Glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa MeSH
UDPglucosa 4-Epimerasa MeSH
UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa MeSH
DeCS ID: 5832
Unique ID: D005693
NLM Classification: WD 205.5.C2
Documents indexed in the Virtual Health Library (VHL): Click here to access the VHL documents
Date Established: 2000/01/01
Date of Entry: 1999/01/01
Revision Date: 2013/07/08
Galactosemias - Preferred
Concept UI M0008941
Scope note Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también DISCAPACIDAD INTELECTUAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Preferred term Galactosemias
Entry term(s) Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa - Narrower
Concept UI M0335205
Preferred term Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa - Narrower
Concept UI M0335206
Preferred term Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa - Narrower
Concept UI M0335204
Preferred term Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey