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Descriptor en español: Enfermedad de Papillon-Lefevre
Descriptor enfermedad de Papillon-Lefevre
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que aparece entre el primero y quinto años de vida. Se caracteriza por queratodermia palmoplantar con periodontitis, seguida por la caída prematura de los dientes de leche y de los permanentes. Esta enfermedad se ha asociado a mutaciones del gen de la CATEPSINA C.
Descriptor en inglés: Papillon-Lefevre Disease
Descriptor en portugués: Doença de Papillon-Lefevre
Descriptor en francés: Maladie de Papillon-Lefèvre
Código(s) jeráquico(s): C16.320.850.475.600
C17.800.428.435.600
C17.800.827.475.600
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010214
Nota de alcance: Raro trastorno autosómico recesivo que ocurre entre el primer y quinto año de vida. Se caracteriza por queratoderma palmoplantar con periodontitis seguida por la caída prematura tanto de los dientes temporales como de los permanentes. Mutaciones en el gen del CATEPSIN C se ha asociado con esta enfermedad.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Catepsina C MeSH
Identificador de DeCS: 10401
ID del Descriptor: D010214
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1991
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 22/06/2015
Enfermedad de Papillon-Lefevre - Concepto preferido
UI del concepto M0015840
Nota de alcance Raro trastorno autosómico recesivo que ocurre entre el primer y quinto año de vida. Se caracteriza por queratoderma palmoplantar con periodontitis seguida por la caída prematura tanto de los dientes temporales como de los permanentes. Mutaciones en el gen del CATEPSIN C se ha asociado con esta enfermedad.
Término preferido Enfermedad de Papillon-Lefevre



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