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Descriptor en español: Heterogeneidad Genética
Descriptor heterogeneidad genética
Nota de alcance: "Presencia de caracteres aparentemente similares de los cuales los datos genéticos indican que están implicados genes o mecanismos genéticos diferentes en distintas genealogías. En el contexto clínico, la heterogeneidad genética alude a la presencia de diversos defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debidos a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, un hallazgo frecuente en muchas enfermedades humanas como la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, la FIBROSIS QUÍSTICA, la DEFICIENCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASA FAMILIAR y las ENFERMEDADES RENALES POLIQUÍSTICAS. (Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)."
Descriptor en inglés: Genetic Heterogeneity
Descriptor en portugués: Heterogeneidade Genética
Descriptor en francés: Hétérogénéité génétique
Código(s) jeráquico(s): G05.365.331
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018740
Nota de alcance: Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Calificadores permitidos: DE efectos de los fármacos
HI historia
RE efectos de la radiación
Identificador de DeCS: 32225
ID del Descriptor: D018740
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1995
Fecha de entrada: 19/04/1994
Fecha de revisión: 08/07/2008
Heterogeneidad Genética - Concepto preferido
UI del concepto M0028075
Nota de alcance Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Término preferido Heterogeneidad Genética



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