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Descriptor en español: Expansión de Repetición de Trinucleótido
Descriptor expansión de repeticiones de trinucleótidos
Nota de alcance: Aumento del número de repeticiones de trinucleótidos contiguos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia a enfermedades como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones de repeticiones de trinucleótidos.
Descriptor en inglés: Trinucleotide Repeat Expansion
Descriptor en portugués: Expansão das Repetições de Trinucleotídeos
Descriptor en francés: Expansion de trinucléotide répété
Término(s) alternativo(s): Expansión de Repeticiónes de Trinucleótidos
Código(s) jeráquico(s): G02.111.570.080.708.800.140.865
G02.111.570.080.708.800.500.850.200
G05.360.080.708.800.074.865
G05.360.080.708.800.500.850.200
G05.360.340.024.189.220.865
G05.360.340.024.850.500.850.200
G05.365.590.220.865
G05.558.220.865
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019680
Nota de alcance: Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Calificadores permitidos: DE efectos de los fármacos
ES ética
GE genética
IM inmunología
PH fisiología
RE efectos de la radiación
Vea también los descriptores: Anticipación Genética MeSH
Distrofia Miotónica MeSH
Fragilidad Cromosómica MeSH
Sitios Frágiles del Cromosoma MeSH
Síndrome del Cromosoma X Frágil MeSH
Identificador de DeCS: 33609
ID del Descriptor: D019680
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1998
Fecha de entrada: 20/06/1997
Fecha de revisión: 17/06/2016
Expansión de Repetición de Trinucleótido - Concepto preferido
UI del concepto M0029211
Nota de alcance Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Término preferido Expansión de Repetición de Trinucleótido
Término(s) alternativo(s) Expansión de Repeticiónes de Trinucleótidos



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