| Descriptor en español: |
Distrofia Miotónica
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| Descriptor en inglés: | Myotonic Dystrophy | ||||||
| Descriptor en portugués: | Distrofia Miotônica | ||||||
| Descriptor en francés: | Dystrophie myotonique | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Distrofia Miotónica 2 Distrofia Miotónica Congénita Enfermedad de Steinert |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C05.651.534.500.500 C05.651.662.750 C10.574.500.547 C10.668.491.175.500.500 C10.668.491.606.750 C16.320.400.542 C16.320.577.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009223 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2. |
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| Nota de indización: | no confunda con DISTROFIAS MUSCULARES |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Expansión de Repetición de Trinucleótido
MeSH Expansión de las Repeticiones de ADN MeSH Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 9414 | ||||||
| ID del Descriptor: | D009223 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WE 559 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1966 | ||||||
| Fecha de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 20/06/2014 |
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Distrofia Miotónica
- Concepto preferido
Distrofia Miotónica Congénita
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
Distrofia Miotónica 2
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0014372 |
| Nota de alcance | Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2. |
| Término preferido | Distrofia Miotónica |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad de Steinert |
| UI del concepto |
M0335623 |
| Término preferido | Distrofia Miotónica Congénita |
| UI del concepto |
M0532470 |
| Término preferido | Distrofia Miotónica 2 |
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