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Descriptor en español: Lisencefalia de Cobblestone
Descriptor lisencefalia en empedrado
Término(s) alternativo(s) complejo de Cobblestone
complejo en empedrado
displasia de Cobblestone
displasia en empedrado
lisencefalia tipo 2
Nota de alcance: El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro.
Descriptor en inglés: Cobblestone Lissencephaly
Descriptor en portugués: Lissencefalia Cobblestone
Descriptor en francés: Lissencéphalie pavimenteuse
Término(s) alternativo(s): Complejo de Cobblestone
Displasia de Cobblestone
Lisencefalia Tipo 2
Código(s) jeráquico(s): C10.500.507.450.499.249
C16.131.666.507.450.249
C16.131.666.507.450.499.249
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054222
Nota de alcance: El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y cerebelo, y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro.
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 52596
ID del Descriptor: D054222
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2008
Fecha de entrada: 09/07/2007
Lisencefalia de Cobblestone - Concepto preferido
UI del concepto M0502962
Nota de alcance El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y cerebelo, y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro.
Término preferido Lisencefalia de Cobblestone
Término(s) alternativo(s) Displasia de Cobblestone
Lisencefalia Tipo 2
Complejo de Cobblestone - Más estrecho
UI del concepto M0502963
Término preferido Complejo de Cobblestone



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