| Descriptor en español: |
Síndrome de Walker-Warburg
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Walker-Warburg Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Walker-Warburg | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Walker-Warburg | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular Congénita de Fukuyama Distrofia Muscular Tipo Fukuyama Distrofia Muscular debido a Glicosilación Defectuosa del Distroglicano 4A Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro Síndrome de Chemke Síndrome de Walker-Warburg, Relacionado con Fktn Síndrome de Warburg alfa-Distroglicanopatías |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.500.507.450.499.249.500 C11.270.881 C16.131.666.507.450.499.249.500 C16.320.577.750 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058494 | ||||||
| Nota de alcance: | Rara lisencefalia autosómica recesiva de tipo 2 asociada con DISTROFIA MUSCULAR congénita y anomalías oculares (por ejemplo, DESPRENDIMIENTO DE RETINA; CATARATA; MICROFTALMÍA). Está a menudo asociada con malformaciones adicionales del cerebro como la HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelosa y es la más severa forma de un grupo de síndromes relacionados (alfa-distroglicanopatias) con anomalías congénitas comunes en el desarrollo del cerebro, de los ojos y musculares. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Vea también los descriptores: |
Distroglicanos
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 53966 | ||||||
| ID del Descriptor: | D058494 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2011 | ||||||
| Fecha de entrada: | 25/06/2010 | ||||||
| Fecha de revisión: | 05/07/2019 |
-
ENFERMEDADES
Oftalmopatías [C11]Oftalmopatías
|
|
Síndrome de Walker-Warburg
- Concepto preferido
Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
alfa-Distroglicanopatías
- Más amplio
Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0542866 |
| Nota de alcance | Rara lisencefalia autosómica recesiva de tipo 2 asociada con DISTROFIA MUSCULAR congénita y anomalías oculares (por ejemplo, DESPRENDIMIENTO DE RETINA; CATARATA; MICROFTALMÍA). Está a menudo asociada con malformaciones adicionales del cerebro como la HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelosa y es la más severa forma de un grupo de síndromes relacionados (alfa-distroglicanopatias) con anomalías congénitas comunes en el desarrollo del cerebro, de los ojos y musculares. |
| Término preferido | Síndrome de Walker-Warburg |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome de Chemke Síndrome de Warburg |
| UI del concepto |
M0542868 |
| Término preferido | Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro |
| UI del concepto |
M0542869 |
| Término preferido | alfa-Distroglicanopatías |
| UI del concepto |
M0542867 |
| Término preferido | Distrofia Muscular Congénita Tipo Fukuyama |
| Término(s) alternativo(s) |
Distrofia Muscular Congénita de Fukuyama Distrofia Muscular Tipo Fukuyama Distrofia Muscular debido a Glicosilación Defectuosa del Distroglicano 4A Síndrome de Walker-Warburg, Relacionado con Fktn |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
