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Descriptor en español: Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda
Descriptor lisencefalias clásicas y heterotopias subcorticales en banda
Término(s) alternativo(s) heterotopia subcortical en banda
lisencefalia relacionada con el cromosoma X
lisencefalia tipo 1
lisencefalia-heterotopia subcortical en banda
lisencefalias clásicas
síndrome de Miller-Dieker
Nota de alcance: Trastornos que abarcan una serie de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la migración neuronal. El resultado son trastornos cognitivos, CRISIS CONVULSIVAS e HIPOTONÍA o espasticidad. Las causas identificadas más comunes de estos cuadros son la mutación de dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica del FACTOR ACTIVADOR PLAQUETARIO ACETILHIDROLASA IB; y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Hay variantes adicionales de lisencefalia clásica (tipo I) que se han relacionado con RELN, el gen para la reelina, y ARX el gen para la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Traducción libre del original: de Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87.)
Descriptor en inglés: Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias
Descriptor en portugués: Lissencefalias Clássicas e Heterotopias Subcorticais em Banda
Descriptor en francés: Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
Término(s) alternativo(s): Heterotopía Subcortical en Banda
Lisencefalia Ligada al Cromosoma X
Lisencefalia Ligada al X
Lisencefalia Tipo 1
Lisencefalia y Heterotopia Subcortical en Banda
Lisencefalias Clásicas
Síndrome de Miller-Dieker
Código(s) jeráquico(s): C10.500.507.450.230
C10.500.507.450.499.230
C16.131.666.507.450.230
C16.131.666.507.450.499.230
C16.320.322.500.186
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054221
Nota de alcance: Trastornos que comprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSIONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastornos comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS PLAQUETAS, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87).
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Identificador de DeCS: 52595
ID del Descriptor: D054221
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2008
Fecha de entrada: 09/07/2007
Fecha de revisión: 10/10/2018
Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda - Concepto preferido
UI del concepto M0501375
Nota de alcance Trastornos que comprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSIONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastornos comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS PLAQUETAS, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87).
Término preferido Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda
Término(s) alternativo(s) Lisencefalia Ligada al X
Lisencefalia y Heterotopia Subcortical en Banda
Síndrome de Miller-Dieker - Más estrecho
UI del concepto M0501377
Término preferido Síndrome de Miller-Dieker
Lisencefalia Ligada al Cromosoma X - Más estrecho
UI del concepto M0501379
Término preferido Lisencefalia Ligada al Cromosoma X
Lisencefalias Clásicas - Más estrecho
UI del concepto M0503208
Término preferido Lisencefalias Clásicas
Término(s) alternativo(s) Lisencefalia Tipo 1
Heterotopía Subcortical en Banda - Más estrecho
UI del concepto M0501378
Término preferido Heterotopía Subcortical en Banda



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