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Descriptor en español: Hexosaminidasa B
Descriptor hexosaminidasa B
Término(s) alternativo(s) hex B
Nota de alcance: Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades hexosaminidasa beta. La deficiencia de hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad hexosaminidasa beta causa la ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Descriptor en inglés: Hexosaminidase B
Descriptor en portugués: Hexosaminidase B
Descriptor en francés: Hexosaminidase B
Término(s) alternativo(s): Hex B
Código(s) jeráquico(s): D08.811.277.450.483.180.875
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054819
Nota de alcance: Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Combinación alternativa: deficiency:Sandhoff Disease
Número de registro: EC 3.2.1.52
Identificador de DeCS: 52719
ID del Descriptor: D054819
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2008
Fecha de entrada: 09/07/2007
Hexosaminidasa B - Concepto preferido
UI del concepto M0002424
Nota de alcance Isoforma de beta-hexosaminidasa de los mamíferos que está compuesta de subunidades de hexosaminidasa beta. La deficiencia en hexosaminidasa B debida a mutaciones en el gen que codifica la subunidad de hexosaminidasa beta es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Término preferido Hexosaminidasa B
Término(s) alternativo(s) Hex B



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