| Descriptor en español: |
Displasia Campomélica
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| Descriptor en inglés: | Campomelic Dysplasia | ||||
| Descriptor en portugués: | Displasia Campomélica | ||||
| Descriptor en francés: | Dysplasie campomélique | ||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C05.660.142 C16.131.621.142 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055036 | ||||
| Nota de alcance: | Un trastorno congénito de la CONDROGÉNESIS y OSTEOGÉNESIS caracterizado por hipoplasia de los huesos endocondrales. En la mayoría de los casos hay un encorvamiento de los huesos largos especialmente de la TIBIA con hoyuelos en la piel sobre las áreas arqueadas, malformación de la pelvis y columna vertebral, 11 pares de costillas, omóplato hipoplásico, pie zambo, micrognatia, FISURA DEL PALADAR, traqueobroncomalacia, y en algunos pacientes reversión sexual hombre a mujer (REVERSIÓN DEL SEXO GONADAL). La mayoría de los pacientes mueren en el período neonatal por dificultad respiratorio. La displasia campomélica es asociada con haploinsuficiencia del gen de FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Vea también los descriptores: |
Síndrome de Pierre Robin
MeSH | ||||
| Identificador de DeCS: | 53074 | ||||
| ID del Descriptor: | D055036 | ||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/2009 | ||||
| Fecha de entrada: | 08/07/2008 | ||||
| Fecha de revisión: | 20/10/2015 |
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Displasia Campomélica
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0513026 |
| Nota de alcance | Un trastorno congénito de la CONDROGÉNESIS y OSTEOGÉNESIS caracterizado por hipoplasia de los huesos endocondrales. En la mayoría de los casos hay un encorvamiento de los huesos largos especialmente de la TIBIA con hoyuelos en la piel sobre las áreas arqueadas, malformación de la pelvis y columna vertebral, 11 pares de costillas, omóplato hipoplásico, pie zambo, micrognatia, FISURA DEL PALADAR, traqueobroncomalacia, y en algunos pacientes reversión sexual hombre a mujer (REVERSIÓN DEL SEXO GONADAL). La mayoría de los pacientes mueren en el período neonatal por dificultad respiratorio. La displasia campomélica es asociada con haploinsuficiencia del gen de FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9. |
| Término preferido | Displasia Campomélica |
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