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Descriptor en español: Síndrome de Pierre Robin
Descriptor síndrome de Pierre Robin
Nota de alcance: Malformación congénita caracterizada por MICROGNATISMO o RETROGNATISMO, GLOSOPTOSIS y PALADAR HENDIDO (HENDIDURA PALATINA). Las anomalías mandibulares a menudo provocan dificultades para succionar y deglutir. El síndrome puede presentarse aislado o asociarse con otros síndromes (por ej. SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). Este síndrome se asocia a una alteración de la expresión alterada del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 localizado en el cromosoma 17q y su región circundante.
Descriptor en inglés: Pierre Robin Syndrome
Descriptor en portugués: Síndrome de Pierre Robin
Descriptor en francés: Syndrome de Pierre Robin
Código(s) jeráquico(s): C05.500.460.606
C05.660.207.540.460.606
C07.320.440.606
C07.650.500.460.606
C16.131.621.207.540.460.606
C16.131.850.500.460.606
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010855
Nota de alcance: Malformación congénita caracterizada por MICROGNATISMO o RETROGNATISMO, GLOSOPTOSIS y FISURA DEL PALADAR. Las anomalías mandibulares a menudo dan lugar a dificultades en la succión y deglución. El síndrome puede ser aislado o asociado con otros síndromes (por ejemplo SÍNDROME DE ANDERSEN; DISPLASIA CAMPOMÉLICA). La expresión errónea de desarrollo del gen FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 en el cromosoma 17q y su región circundante se asocia con este síndrome.
Nota de indización: nombrada por el odontólogo francés Pierre Robin: Robin es su apellido; note: no use guión
Calificadores permitidos: BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CI inducido químicamente
CL clasificación
CO complicaciones
DG diagnóstico por imagen
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamiento farmacológico
EC economía
EH etnología
EM embriología
EN enzimología
EP epidemiología
ET etiología
GE genética
HI historia
IM inmunología
ME metabolismo
MI microbiología
MO mortalidad
NU enfermería
PA patología
PC prevención & control
PP fisiopatología
PS parasitología
PX psicología
RH rehabilitación
RT radioterapia
SU cirugía
TH terapia
UR orina
VE veterinaria
VI virología
Vea también los descriptores: Displasia Campomélica MeSH
Factor de Transcripción SOX9 MeSH
Síndrome de Andersen MeSH
Identificador de DeCS: 11288
ID del Descriptor: D010855
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/1965
Fecha de entrada: 01/01/1999
Fecha de revisión: 13/06/2014
Síndrome de Pierre Robin - Concepto preferido
UI del concepto M0016846
Nota de alcance Malformación congénita caracterizada por MICROGNATISMO o RETROGNATISMO, GLOSOPTOSIS y FISURA DEL PALADAR. Las anomalías mandibulares a menudo dan lugar a dificultades en la succión y deglución. El síndrome puede ser aislado o asociado con otros síndromes (por ejemplo SÍNDROME DE ANDERSEN; DISPLASIA CAMPOMÉLICA). La expresión errónea de desarrollo del gen FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 en el cromosoma 17q y su región circundante se asocia con este síndrome.
Término preferido Síndrome de Pierre Robin



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