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Descriptor en español: Disbindina
Descriptor disbindina
Término(s) alternativo(s) disbindina-1
proteína 1 de unión a distrobrevina
proteína 7 de la sindrome de Hermansky-Pudlak
proteína DTNBP1
Nota de alcance: Proteína asociada a la distrofina y componente del Complejo 1 de Biogénesis de Orgánulos Relacionados con los Lisosomas (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de orgánulos derivados de los lisosomas, como los gránulos densos de las plaquetas y los MELANOSOMAS. La proteína DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde actúa con el COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA en el transporte de las proteínas de la membrana a las NEURITAS y terminales nerviosas. También regula la liberación de los neurotransmisores, el transporte de las vesículas sinápticas y la localización de los RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Las mutaciones del gen DTNBP1 se asocian al SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y a la ESQUIZOFRENIA.
Descriptor en inglés: Dysbindin
Descriptor en portugués: Disbindina
Descriptor en francés: Dysbindine
Término(s) alternativo(s): Disbindina-1
Proteína 1 de Unión a Distrobrevina
Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1
Código(s) jeráquico(s): D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765
Nota de alcance: Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 57103
ID del Descriptor: D000074765
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2018
Fecha de entrada: 11/07/2017
Fecha de revisión: 05/04/2017
Disbindina - Concepto preferido
UI del concepto M000627424
Nota de alcance Proteína asociada a la distrofina y un componente del Complejo 1 de la Biogénesis Organelos Lisosomales (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de organelos derivados de LISOSOMAS tales como gránulos densos de plaquetas y MELANOSOMAS. DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde funciona con COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA para transportar proteínas de membrana a NEURITAS y terminales nerviosos. También regula la liberación de neurotransmisores, el transporte de vesículas sinápticas y la localización de RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Mutaciones en el gen DTNBP1 están asociadas con el SINDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y ESQUIZOFRENIA.
Término preferido Disbindina
Término(s) alternativo(s) Disbindina-1
Proteína 1 de Unión a Distrobrevina
Proteína 7 de la Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1



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