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Descriptor en español: Exostosina 1
Descriptor en inglés: Exostosin 1
Descriptor en portugués: Exostosina 1
Descriptor en francés: Sin traducción
Término(s) alternativo(s): Copolimerasa de Heparán Sulfato EXT1
Exostosina-1
Proteína 1 de Exostosis Múltiple
Código(s) jeráquico(s): D08.811.913.400.001.250
D08.811.913.400.100.250.250
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000099058
Nota de alcance: Glicosiltransferasa bifuncional implicada en la transferencia de ÁCIDO GLUCURÓNICO y N-ACETILGLUCOSAMINA en la elongación de las cadenas de HEPARÁN SULFATO. Las mutaciones en el gen EXT1, que codifica para esta proteína (así como las mutaciones en otros genes), son responsables de defectos en la síntesis de sulfato de heparán que dan lugar a EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA. La exostosina-1, junto con la exostosina-2, es un componente de la heparán sulfato polimerasa.
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Identificador de DeCS: 60949
ID del Descriptor: D000099058
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2025
Fecha de entrada: 09/08/2024
Fecha de revisión: 17/07/2024
Exostosina 1 - Concepto preferido
UI del concepto M0274532
Nota de alcance Glicosiltransferasa bifuncional implicada en la transferencia de ÁCIDO GLUCURÓNICO y N-ACETILGLUCOSAMINA en la elongación de las cadenas de HEPARÁN SULFATO. Las mutaciones en el gen EXT1, que codifica para esta proteína (así como las mutaciones en otros genes), son responsables de defectos en la síntesis de sulfato de heparán que dan lugar a EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA. La exostosina-1, junto con la exostosina-2, es un componente de la heparán sulfato polimerasa.
Término preferido Exostosina 1
Término(s) alternativo(s) Copolimerasa de Heparán Sulfato EXT1
Exostosina-1
Proteína 1 de Exostosis Múltiple



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