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Descriptor en español: Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
Descriptor hipoxantina fosforribosiltransferasa
Término(s) alternativo(s) HPRT
IMP pirofosforilasa
guanina fosforribosiltransferasa
hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa
Nota de alcance: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o MERCAPTOPURINA, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante para la biosíntesis de la purinas, así como para ciertas funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática se asocia al SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca una hiperproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Descriptor en inglés: Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase
Descriptor en portugués: Hipoxantina Fosforribosiltransferase
Descriptor en francés: Hypoxanthine phosphoribosyltransferase
Término(s) alternativo(s): Guanina Fosforribosiltransferasa
HFRT
Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa
IMP Pirofosforilasa
Código(s) jeráquico(s): D08.811.913.400.725.450
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007041
Nota de alcance: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o MERCAPTOPURINA en los correspondientes 5'-mononucleótidos y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purinas y en las funciones del sistema nervioso central. La falta completa de actividad enzimática está asociada con el SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial da como resultado la producción excesiva de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Nota de indización: /defic: considere también SINDROME DE LESCH-NYHAN o GOTA
Calificadores permitidos: AD administración & dosificación
AE efectos adversos
AI antagonistas & inhibidores
AN análisis
BI biosíntesis
BL sangre
CF líquido cefalorraquídeo
CH química
CL clasificación
CS síntesis química
DE efectos de los fármacos
DF deficiencia
EC economía
GE genética
HI historia
IM inmunología
IP aislamiento & purificación
ME metabolismo
PD farmacología
PH fisiología
PK farmacocinética
PO envenenamiento
RE efectos de la radiación
SD provisión & distribución
ST normas
TO toxicidad
TU uso terapéutico
UL ultraestructura
UR orina
Número de registro: EC 2.4.2.8
Nombre CAS Tipo 1: IMP:pyrophosphate phospho-D-ribosyltransferase
Vea también los descriptores: Gota MeSH
Síndrome de Lesch-Nyhan MeSH
Identificador de DeCS: 7221
ID del Descriptor: D007041
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/09/1975
Fecha de entrada: 11/11/1974
Fecha de revisión: 13/07/2017
Hipoxantina Fosforribosiltransferasa - Concepto preferido
UI del concepto M0010952
Nota de alcance Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o MERCAPTOPURINA en los correspondientes 5'-mononucleótidos y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purinas y en las funciones del sistema nervioso central. La falta completa de actividad enzimática está asociada con el SÍNDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial da como resultado la producción excesiva de ácido úrico. EC 2.4.2.8.
Término preferido Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
Término(s) alternativo(s) Guanina Fosforribosiltransferasa
HFRT
Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa
IMP Pirofosforilasa



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