| Descriptor en español: |
Síndrome de Lesch-Nyhan
| ||||||
| Descriptor en inglés: | Lesch-Nyhan Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Lesch-Nyhan | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Lesch-Nyhan | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación |
||||||
| Código(s) jeráquico(s): |
C10.228.140.163.100.425 C10.597.606.360.455.625 C16.320.322.500.625 C16.320.400.525.625 C16.320.565.189.425 C16.320.565.798.594 C18.452.132.100.425 C18.452.648.189.425 C18.452.648.798.594 |
||||||
| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D007926 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa. |
||||||
| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
||||||
| Vea también los descriptores: |
Hipoxantina Fosforribosiltransferasa
MeSH | ||||||
| Identificador de DeCS: | 8104 | ||||||
| ID del Descriptor: | D007926 | ||||||
| Clasificación de la NLM: | WD 205.5.P8 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1973 | ||||||
| Fecha de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Fecha de revisión: | 30/06/2018 |
|
|
Síndrome de Lesch-Nyhan
- Concepto preferido
| UI del concepto |
M0012368 |
| Nota de alcance | Trastorno hereditario transmitido como rasgo ligado al sexo y ocasionado por deficiencia de una enzima del metabolismo de las purinas; la HIPOXANTINA FOSFORIBOSILTRANSFERASA. Los pacientes afectados son normales durante el primer año de vida y luego desarrollan un retraso psicomotor, trastornos del movimiento extrapiramidal, espasticidad progresiva, y convulsiones. El comportamiento auto-destructivo, como mordeduras de los dedos y labios. se ven con frecuencia. También pueden ocurrir alteraciones intelectuales pero típicamente no son severas. La elevación del ácido úrico en el suero lleva al desarrollo de cálculos renales y de artritis gotosa. |
| Término preferido | Síndrome de Lesch-Nyhan |
| Término(s) alternativo(s) |
Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación |
Queremos sus comentarios sobre el nuevo sitio web de DeCS / MeSH
Lo invitamos a completar una encuesta que no tomará más de 3 minutos.
Ir a la encuesta
