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Descripteur en français: Syndrome de Pierre Robin
Descripteur en anglais: Pierre Robin Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Pierre Robin
Descripteur síndrome de Pierre Robin
Note d'application: Malformación congénita caracterizada por MICROGNATISMO o RETROGNATISMO, GLOSOPTOSIS y PALADAR HENDIDO (HENDIDURA PALATINA). Las anomalías mandibulares a menudo provocan dificultades para succionar y deglutir. El síndrome puede presentarse aislado o asociarse con otros síndromes (por ej. SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). Este síndrome se asocia a una alteración de la expresión alterada del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 localizado en el cromosoma 17q y su región circundante.
Descripteur en portugais: Síndrome de Pierre Robin
Synonymes: Syndrome Pierre Robin
Séquence Pierre Robin
Séquence de Pierre Robin
Code(s) d'arborescence: C05.500.460.606
C05.660.207.540.460.606
C07.320.440.606
C07.650.500.460.606
C16.131.621.207.540.460.606
C16.131.850.500.460.606
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010855
Note d'application: Congenital malformation characterized by MICROGNATHIA or RETROGNATHIA; GLOSSOPTOSIS and CLEFT PALATE. The mandibular abnormalities often result in difficulties in sucking and swallowing. The syndrome may be isolated or associated with other syndromes (e.g., ANDERSEN SYNDROME; CAMPOMELIC DYSPLASIA). Developmental mis-expression of SOX9 TRANSCRIPTION FACTOR gene on chromosome 17q and its surrounding region is associated with the syndrome.
Note d'indexation: named for French dentist Pierre Robin: Robin is his surname; note: no hyphen
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Dysplasie campomélique MeSH
Facteur de transcription SOX-9 MeSH
Syndrome d'Andersen MeSH
Identifiant DeCS: 11288
ID du Descripteur: D010855
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1965
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 13/06/2014
Syndrome de Pierre Robin - Concept préféré
Concept UI M0016846
Terme préféré Syndrome de Pierre Robin
Synonymes Syndrome Pierre Robin
Séquence Pierre Robin
Séquence de Pierre Robin



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