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Descripteur en français: Syndrome d'Andersen
Descripteur en anglais: Andersen Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Andersen
Descripteur síndrome de Andersen
Note d'application: Forma de síndrome de QT largo hereditario (o LQT7) que se caracteriza por una tríada de parálisis periódica sensible al potasio, LATIDOS VENTRICULARES ECTÓPICOS y rasgos anormales como estatura corta, pabellones auriculares de implantación baja y ESCOLIOSIS. Es consecuencia de mutaciones del gen KCNJ2 que codifica una proteína del canal (CANALES DEL POTASIO RECTIFICADORES DE ENTRADA) que regula el potencial de membrana en reposo.
Descripteur en portugais: Síndrome de Andersen
Synonymes: Paralysie périodique avec dysrythmie cardiaque d'Andersen
Paralysie périodique sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque
Paralysie périodique sensible au potassium, ectopie ventriculaire et caractéristiques dysphormiques
QT long type 7
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome du QT long de type 7
Code(s) d'arborescence: C14.280.067.565.070
C14.280.123.625.070
C16.131.240.400.715.070
C23.550.073.547.070
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D050030
Note d'application: A form of inherited long QT syndrome (or LQT7) that is characterized by a triad of potassium-sensitive periodic paralysis, VENTRICULAR ECTOPIC BEATS, and abnormal features such as short stature, low-set ears, and SCOLIOSIS. It results from mutations of KCNJ2 gene which encodes a channel protein (INWARD RECTIFIER POTASSIUM CHANNELS) that regulates resting membrane potential.
Note d'indexation: do not confuse with ANDERSEN DISEASE see GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IV
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Syndrome de Pierre Robin MeSH
Identifiant DeCS: 50502
ID du Descripteur: D050030
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2006
Date d'entrée: 30/06/2005
Date de révision: 20/06/2017
Syndrome d'Andersen - Concept préféré
Concept UI M0472066
Terme préféré Syndrome d'Andersen
Synonymes Paralysie périodique avec dysrythmie cardiaque d'Andersen
Paralysie périodique sensible au potassium avec dysrythmie cardiaque
Paralysie périodique sensible au potassium, ectopie ventriculaire et caractéristiques dysphormiques
QT long type 7
Syndrome d'Andersen-Tawil
Syndrome du QT long de type 7



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