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Descripteur en français: Télangiectasie hémorragique héréditaire
Descripteur en anglais: Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic
Descripteur en espagnol: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Descripteur telangiectasia hemorrágica hereditaria
Synonymes enfermedad de Osler-Rendu
enfermedad de Rendu-Osler-Weber
enfermedad de Weber-Osler
síndrome de Weber-Osler
Note d'application: Anomalía vascular autosómica dominante, caracterizada por teleangiectasias en piel y mucosas, y sangrado gastrointestinal recurrente. Este proceso se debe a mutaciones de un gen (en el cromosoma 9q3) que codifica la endoglina, una glicoproteína de membrana que se une al FACTOR TRANSFORMADOR DE CRECIMIENTO BETA.
Descripteur en portugais: Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
Synonymes: Angiomatose de Rendu-Osler
Angiomatose hémorragique familiale
Maladie de Rendu-Osler
Télangiectasie héréditaire hémorragique
Code(s) d'arborescence: C14.907.454.900
C14.907.823.780
C15.378.463.515.900
C16.131.240.850.968
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D013683
Note d'application: An autosomal dominant vascular anomaly characterized by telangiectases of the skin and mucous membranes and by recurrent gastrointestinal bleeding. This disorder is caused by mutations of a gene (on chromosome 9q3) which encodes endoglin, a membrane glycoprotein that binds TRANSFORMING GROWTH FACTOR BETA.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 14061
ID du Descripteur: D013683
Classification de la NLM: WG 700
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Date d'établissement: 01/01/1968
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 17/05/2019
Télangiectasie hémorragique héréditaire - Concept préféré
Concept UI M0021123
Terme préféré Télangiectasie hémorragique héréditaire
Synonymes Angiomatose de Rendu-Osler
Angiomatose hémorragique familiale
Maladie de Rendu-Osler
Télangiectasie héréditaire hémorragique



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