| Descripteur en français: | Ataxie-télangiectasie | ||||||
| Descripteur en anglais: | Ataxia Telangiectasia | ||||||
| Descripteur en espagnol: |
Ataxia Telangiectasia
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| Descripteur en portugais: | Ataxia Telangiectasia | ||||||
| Synonymes: |
AT (Ataxie-Télangiectasie) Ataxie télangiectasique Ataxie-télangiectasies Syndrome d'ataxie-télangiectasie Syndrome de Louis-Bar |
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| Code(s) d'arborescence: |
C10.228.140.252.190.530.060 C10.562.100 C10.597.350.090.500.530.060 C14.907.823.213 C16.320.080 C16.320.798.250 C18.452.284.060 C20.673.795.250 |
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| Identificateur unique RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D001260 | ||||||
| Note d'application: | An autosomal recessive inherited disorder characterized by choreoathetosis beginning in childhood, progressive CEREBELLAR ATAXIA; TELANGIECTASIS of CONJUNCTIVA and SKIN; DYSARTHRIA; B- and T-cell immunodeficiency, and RADIOSENSITIVITY to IONIZING RADIATION. Affected individuals are prone to recurrent sinobronchopulmonary infections, lymphoreticular neoplasms, and other malignancies. Serum ALPHA-FETOPROTEINS are usually elevated. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688) The gene for this disorder (ATM) encodes a cell cycle checkpoint protein kinase and has been mapped to chromosome 11 (11q22-q23). |
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| Qualificatifs autorisés: |
BL sang CF liquide cérébrospinal CI induit chimiquement CL classification CO complications DG imagerie diagnostique DH diétothérapie DI diagnostic DT traitement médicamenteux EC économie EH ethnologie EM embryologie EN enzymologie EP épidémiologie ET étiologie GE génétique HI histoire IM immunologie ME métabolisme MI microbiologie MO mortalité NU soins infirmiers PA anatomopathologie PC prévention et contrôle PP physiopathologie PS parasitologie PX psychologie RH rééducation et réadaptation RT radiothérapie SU chirurgie TH thérapie UR urine VE médecine vétérinaire VI virologie |
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| Identifiant DeCS: | 22346 | ||||||
| ID du Descripteur: | D001260 | ||||||
| Classification de la NLM: | WL 320 | ||||||
| Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): | Cliquez ici pour accéder aux documents VHL | ||||||
| Date d'établissement: | 01/01/1968 | ||||||
| Date d'entrée: | 01/01/1999 | ||||||
| Date de révision: | 08/07/2013 |
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Ataxie-télangiectasie
- Concept préféré
| Concept UI |
M0001898 |
| Terme préféré | Ataxie-télangiectasie |
| Synonymes |
AT (Ataxie-Télangiectasie) Ataxie télangiectasique Ataxie-télangiectasies Syndrome d'ataxie-télangiectasie Syndrome de Louis-Bar |
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