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Descripteur en français: Myopathies némaline
Descripteur en anglais: Myopathies, Nemaline
Descripteur en espagnol: Miopatías Nemalínicas
Descripteur miopatías nemalínicas
Synonymes miopatía de bastoncillos
miopatía de bastoncitos
miopatía de bastones
miopatía nemalina
miopatía nemalínica
Note d'application: Grupo de afecciones miopáticas congénitas hereditarias que se caracterizan clínicamente por debilidad, hipotonía e hipoplasia prominente de los músculos proximales entre los que se incluyen los de la cara. La biopsia muscular revela abundantes estructuras en forma de bastoncillos bajo la membrana plasmática de la fibra muscular. Este trastorno es genéticamente heterogéneo y puede presentarse de forma ocasional en adultos.
Descripteur en portugais: Miopatias da Nemalina
Synonymes: Myopathie némaline autosomique dominante
Myopathie némaline autosomique récessive
Myopathie némaline de l'adulte
Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline débutant dans l'enfance
Myopathie némaline débutant à l'âge adulte
Myopathie némaline à début tardif
Myopathies avec maturation anormale de la bande Z
Myopathies congénitales à bâtonnets
Code(s) d'arborescence: C05.651.575.290
C10.668.491.550.290
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017696
Note d'application: A group of inherited congenital myopathic conditions characterized clinically by weakness, hypotonia, and prominent hypoplasia of proximal muscles including the face. Muscle biopsy reveals large numbers of rod-shaped structures beneath the muscle fiber plasma membrane. This disorder is genetically heterogeneous and may occasionally present in adults. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1453)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 31278
ID du Descripteur: D017696
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1994
Date d'entrée: 08/11/1999
Date de révision: 08/07/2013
Myopathies némaline - Concept préféré
Concept UI M0026760
Terme préféré Myopathies némaline
Synonymes Myopathies avec maturation anormale de la bande Z
Myopathies congénitales à bâtonnets
Myopathie némaline autosomique dominante - Plus spécifique
Concept UI M0335627
Terme préféré Myopathie némaline autosomique dominante
Myopathie némaline débutant dans l'enfance - Plus spécifique
Concept UI M0335625
Terme préféré Myopathie némaline débutant dans l'enfance
Synonymes Myopathie némaline de l'enfant
Myopathie némaline à début tardif - Plus spécifique
Concept UI M0335626
Terme préféré Myopathie némaline à début tardif
Myopathie némaline débutant à l'âge adulte - Plus spécifique
Concept UI M0335629
Terme préféré Myopathie némaline débutant à l'âge adulte
Synonymes Myopathie némaline de l'adulte
Myopathie némaline autosomique récessive - Plus spécifique
Concept UI M0335628
Terme préféré Myopathie némaline autosomique récessive



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