DeCS

Descripteur en français:

Hétérogénéité génétique

Descripteur en anglais:

Genetic Heterogeneity

Descripteur en espagnol:

Heterogeneidad Genética

Espagnol d'Espagne

Descripteur

heterogeneidad genética

Note d'application:

"Presencia de caracteres aparentemente similares de los cuales los datos genéticos indican que están implicados genes o mecanismos genéticos diferentes en distintas genealogías. En el contexto clínico, la heterogeneidad genética alude a la presencia de diversos defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debidos a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, un hallazgo frecuente en muchas enfermedades humanas como la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, la FIBROSIS QUÍSTICA, la DEFICIENCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASA FAMILIAR y las ENFERMEDADES RENALES POLIQUÍSTICAS. (Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)."

Descripteur en portugais:

Heterogeneidade Genética

Code(s) d'arborescence:

G05.365.331

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D018740

Note d'application:

The presence of apparently similar characters for which the genetic evidence indicates that different genes or different genetic mechanisms are involved in different pedigrees. In clinical settings genetic heterogeneity refers to the presence of a variety of genetic defects which cause the same disease, often due to mutations at different loci on the same gene, a finding common to many human diseases including ALZHEIMER DISEASE; CYSTIC FIBROSIS; LIPOPROTEIN LIPASE DEFICIENCY, FAMILIAL; and POLYCYSTIC KIDNEY DISEASES. (Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Qualificatifs autorisés:

DE effets des médicaments et des substances chimiques
HI histoire
RE effets des radiations

Identifiant DeCS:

32225

ID du Descripteur:

D018740

Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS):

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Date d'établissement:

01/01/1995

Date d'entrée:

19/04/1994