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Descripteur en français: Syndrome de Jervell et Lange Nielsen
Descripteur en anglais: Jervell-Lange Nielsen Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Descripteur síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Note d'application: Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).
Descripteur en portugais: Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Synonymes: Syndrome de Jervell-Lange Nielsen
Syndrome du QT Long de Jervell et Lange-Nielsen
Code(s) d'arborescence: C14.280.067.565.440
C14.280.123.625.440
C16.131.240.400.715.440
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029593
Note d'application: A form of long QT syndrome that is associated with congenital deafness. It is characterized by abnormal cardioelectrophysiology involving the VOLTAGE-GATED POTASSIUM CHANNEL. It results from mutation of KCNQ1 gene (Subtype 1 or JLN1) or the KCNE1 gene (Subtype 2 or JLN2).
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Canal potassique KCNQ1 MeSH
Identifiant DeCS: 36017
ID du Descripteur: D029593
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 05/07/2019
Syndrome de Jervell et Lange Nielsen - Concept préféré
Concept UI M0012683
Terme préféré Syndrome de Jervell et Lange Nielsen
Synonymes Syndrome de Jervell-Lange Nielsen
Syndrome du QT Long de Jervell et Lange-Nielsen



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