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Descripteur en français: Syndrome de DiGeorge
Descripteur en anglais: DiGeorge Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de DiGeorge
Descripteur síndrome de DiGeorge
Synonymes agenesia del timo
aplasia del timo
displasia del timo
síndrome velocardiofacial
Note d'application: Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES que causa inmunodeficiencia de las células T e HIPOCALCEMIA. Además, pueden existir defectos conotruncales del CORAZÓN y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). La mayoría de los casos se deben a ausencia de una pequeña porción del cromosoma 22 (22q11.2) o una mutación en el gen TBX1.
Descripteur en portugais: Síndrome de DiGeorge
Synonymes: CATCH 22
Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22 chromosome
Microdélétion 22q11.2
SDG (Syndrome de DiGeorge)
SVCF
Syndrome de délétion du chromosome 22q11
Syndrome vélo-cardio-facial
Syndrome vélocardiofacial
Code(s) d'arborescence: C05.660.207.103.500
C14.240.400.021.500
C14.280.400.044.500
C15.604.451.249.500
C16.131.077.019.500
C16.131.240.400.021.500
C16.131.260.019.500
C16.131.482.249.500
C16.131.621.207.103.500
C16.320.180.019.500
C19.642.482.500.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004062
Note d'application: Congenital syndrome characterized by a wide spectrum of characteristics including the absence of the THYMUS and PARATHYROID GLANDS resulting in T-cell immunodeficiency, HYPOCALCEMIA, defects in the outflow tract of the heart, and craniofacial anomalies.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Claudine-5 MeSH
Identifiant DeCS: 4100
ID du Descripteur: D004062
Classification de la NLM: QS 675
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1991
Date d'entrée: 16/04/1976
Date de révision: 08/07/2013
Syndrome de DiGeorge - Concept préféré
Concept UI M0006369
Terme préféré Syndrome de DiGeorge
Synonymes CATCH 22
Cardiac anomaly, Abnormal face, Thymus hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcaemia, 22 chromosome
SDG (Syndrome de DiGeorge)
Syndrome de délétion du chromosome 22q11
Syndrome vélocardiofacial - Plus spécifique
Concept UI M0474269
Terme préféré Syndrome vélocardiofacial
Synonymes Microdélétion 22q11.2
SVCF
Syndrome vélo-cardio-facial



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