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Descripteur en français: Maladies génétiques congénitales
Descripteur en anglais: Genetic Diseases, Inborn
Descripteur en espagnol: Enfermedades Genéticas Congénitas
Descripteur enfermedades genéticas congénitas
Synonymes enfermedades hereditarias
Note d'application: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Descripteur en portugais: Doenças Genéticas Inatas
Synonymes: Anomalies monogéniques
Génopathies
Génopathies monogéniques
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Maladies monogéniques
Code(s) d'arborescence: C16.320
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030342
Note d'application: Diseases that are caused by genetic mutations present during embryo or fetal development, although they may be observed later in life. The mutations may be inherited from a parent's genome or they may be acquired in utero.
Note d'indexation: general; prefer /genet with specific diseases
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Génétique médicale MeSH
Identifiant DeCS: 6702
ID du Descripteur: D030342
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2002
Date d'entrée: 25/07/2001
Date de révision: 09/06/2016
Maladies génétiques congénitales - Concept préféré
Concept UI M0385531
Terme préféré Maladies génétiques congénitales
Synonymes Génopathies
Maladies héréditaires - Plus spécifique
Concept UI M0010254
Terme préféré Maladies héréditaires
Synonymes Maladie héréditaire
Anomalies monogéniques - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0010256
Terme préféré Anomalies monogéniques
Synonymes Génopathies monogéniques
Maladies monogéniques



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