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Descripteur en français: Rachitisme hypophosphatémique familial
Descripteur en anglais: Familial Hypophosphatemic Rickets
Descripteur en espagnol: Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
Descripteur raquitismo hipofosfatémico familiar
Synonymes raquitismo hipofosfatémico dominante ligado al cromosoma X
raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X
Note d'application: Trastorno ligado al cromosoma X que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales en la reabsorción de fosfatos y en el metabolismo de la vitamina D, así como retardo en el crecimiento. Este trastorno está vinculado a variantes autosómicas dominantes y recesivas ligadas al cromosoma X.
Descripteur en portugais: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar
Synonymes: Hypophosphatémie liée à l'X
Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X
Rachitisme hypophosphatémique héréditaire
Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X
Rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X
Code(s) d'arborescence: C05.116.198.816.875.500
C12.050.351.968.419.815.647.500
C12.200.777.419.815.647.500
C12.950.419.815.647.500
C16.320.565.618.544.500
C16.320.831.647.500
C18.452.104.816.875.500
C18.452.174.845.875.500
C18.452.648.618.544.500
C18.452.750.400.500.500
C18.452.750.400.750.500
C18.654.521.500.133.770.734.875.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053098
Note d'application: A hereditary disorder characterized by HYPOPHOSPHATEMIA; RICKETS; OSTEOMALACIA; renal defects in phosphate reabsorption and vitamin D metabolism; and growth retardation. Autosomal and X-linked dominant and recessive variants have been reported.
Note d'indexation: coordinate with GENETIC DISEASES, X-LINKED if X-linked variant is discussed
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52099
ID du Descripteur: D053098
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Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 19/11/2018
Rachitisme hypophosphatémique familial - Concept préféré
Concept UI M0577083
Terme préféré Rachitisme hypophosphatémique familial
Synonymes Rachitisme hypophosphatémique héréditaire
Rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0577257
Terme préféré Rachitisme résistant à la vitamine D lié à l'X
Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0564788
Terme préféré Rachitisme hypophosphatémique récessif lié à l'X
Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0577258
Terme préféré Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X
Synonymes Hypophosphatémie liée à l'X
Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X - Plus spécifique
Concept UI M0010917
Terme préféré Rachitisme hypophosphatémique dominant lié à l'X



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