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Descripteur en français: Ectodysplasines
Descripteur en anglais: Ectodysplasins
Descripteur en espagnol: Ectodisplasinas
Descripteur ectodisplasinas
Note d'application: Proteínas transmembranarias que pertenecen a la superfamilia del factor de necrosis tumoral. Desempeñan un papel esencial en el desarrollo normal de varios órganos de origen ectodérmico. Hay varias isoformas de ectodisplasinas debido al EMPALME ALTERNATIVO múltiple del ARNm para la proteína. Se considera que las isoformas ectodisplasina A1 y ectodisplasina A2 son biológicamente activas y cada una de ellas se une de modo distinto a los RECEPTORES DE ECTODISPLASINAS. Las mutaciones genéticas que llevan a la pérdida de función de la ectodisplasina dan lugar a la DISPLASIA ECTODÉRMICA 1 ANHIDRÓTICA.
Descripteur en portugais: Ectodisplasinas
Synonymes: Ectodysplasine A
Ectodysplasine A-1
Ectodysplasine A-2
Ectodysplasine A1
Ectodysplasine A2
Isoforme-1 de l'ectodysplasine A
Isoforme-2 de l'ectodysplasine A
Code(s) d'arborescence: D12.644.276.374.750.186
D12.776.395.550.275
D12.776.467.374.750.186
D12.776.543.550.275
D23.529.374.750.186
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D053331
Note d'application: Transmembrane proteins belonging to the tumor necrosis factor superfamily that play an essential role in the normal development of several ectodermally derived organs. Several isoforms of the ectodysplasins exist due to multiple ALTERNATIVE SPLICING of the MRNA for the protein. The isoforms ectodysplasin A1 and ectodysplasin A2 are considered biologically active and each bind distinct ECTODYSPLASIN RECEPTORS. Genetic mutations that result in loss of function of ectodysplasin result in ECTODERMAL DYSPLASIA 1, ANHIDROTIC.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Voir aussi le(s) descripteur(s): Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 MeSH
Identifiant DeCS: 52292
ID du Descripteur: D053331
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Date d'établissement: 01/01/2007
Date d'entrée: 05/07/2006
Date de révision: 22/06/2015
Ectodysplasines - Concept préféré
Concept UI M0284074
Terme préféré Ectodysplasines
Synonymes Ectodysplasine A
Isoforme-2 de l'ectodysplasine A - Plus spécifique
Concept UI M0492660
Terme préféré Isoforme-2 de l'ectodysplasine A
Synonymes Ectodysplasine A-2
Ectodysplasine A2
Isoforme-1 de l'ectodysplasine A - Plus spécifique
Concept UI M0492659
Terme préféré Isoforme-1 de l'ectodysplasine A
Synonymes Ectodysplasine A-1
Ectodysplasine A1



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