Recherche
Descripteur en français: Lissencéphalie pavimenteuse
Descripteur en anglais: Cobblestone Lissencephaly
Descripteur en espagnol: Lisencefalia de Cobblestone
Descripteur lisencefalia en empedrado
Synonymes complejo de Cobblestone
complejo en empedrado
displasia de Cobblestone
displasia en empedrado
lisencefalia tipo 2
Note d'application: El aspecto granular de la CORTEZA CEREBRAL en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la sustancia blanca a consecuencia de la emigración de neuronas heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la MEMBRANA BASAL externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del TRONCO ENCEFÁLICO y ausencia del CUERPO CALLOSO. Estas alteraciones se presentan como un síndrome, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros síndromes asociados a DISTROFIA MUSCULAR, con frecuencia con afectación ocular, como el síndrome de Walker-Warburg, la distrofia muscular congénita de Fukuyama y la enfermedad músculo-ojo-cerebro.
Descripteur en portugais: Lissencefalia Cobblestone
Synonymes: Cobblestone complex
Cobblestone lissencéphalie
Lissencéphalie de type 2
Lissencéphalie de type II
Syndrome HARD plus ou moins E
Code(s) d'arborescence: C10.500.507.450.499.249
C16.131.666.507.450.249
C16.131.666.507.450.499.249
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D054222
Note d'application: The smooth pebbled appearance of the CEREBRAL CORTEX with a thickened cortex and reduced and abnormal white matter, which results from migration of heterotopic neurons beyond the marginal zone into the leptomeninges through gaps in the external BASEMENT MEMBRANE. There is also enlarged ventricles, underdeveloped BRAINSTEM and cerebellum, and absence of the CORPUS CALLOSUM. These abnormalities occur as a syndrome without other birth defects (cobblestone complex) or in other syndromes associated with congenital MUSCULAR DYSTROPHY, often involving the eye, such as the Walker-Warburg Syndrome, Fukuyama congenital muscular dystrophy, and muscle-eye-brain disease.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 52596
ID du Descripteur: D054222
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2008
Date d'entrée: 09/07/2007
Lissencéphalie pavimenteuse - Concept préféré
Concept UI M0502962
Terme préféré Lissencéphalie pavimenteuse
Synonymes Cobblestone lissencéphalie
Lissencéphalie de type 2
Lissencéphalie de type II
Syndrome HARD plus ou moins E
Cobblestone complex - Plus spécifique
Concept UI M0502963
Terme préféré Cobblestone complex



We want your feedback on the new DeCS / MeSH website

We invite you to complete a survey that will take no more than 3 minutes.

Go to survey