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Descripteur en français: Syndrome de Walker-Warburg
Descripteur en anglais: Walker-Warburg Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome de Walker-Warburg
Descripteur síndrome de Walker-Warburg
Synonymes alfa distroglicanopatías
alfa-distroglicanopatías
distrofia cerebromuscular tipo Fukuyama
distrofia muscular causada por defectos de la glicosilación del distroglicano 4A
distrofia muscular congénita de Fukuyama
distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama
distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
distrofia muscular de tipo Fukuyama
enfermedad músculo-ojo-cerebro
enfermedad músculo-ojo-encéfalo
síndrome de Chemke
síndrome de Walker-Warburg relacionado con Fktn
síndrome de Warburg
Note d'application: Lisencefalia de tipo 2 autosómica recesiva, poco frecuente, asociada a DISTROFIA MUSCULAR y alteraciones oculares (p. ej., DESPRENDIMIENTO DE RETINA, CATARATAS, MICROFTALMÍA). Con frecuencia se asocia a malformaciones cerebrales adicionales como HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelosa y es la forma más grave del grupo de síndromes relacionados (alfa distroglicanopatías) con malformaciones congénitas del encéfalo, ojos y musculares.
Descripteur en portugais: Síndrome de Walker-Warburg
Synonymes: Dystrophie cérébro-musculaire de type Fukuyama
Dystrophie cérébromusculaire de type Fukuyama
Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama
Maladie muscle-oeil-cerveau
Syndrome de Chemke
Syndrome de Pagon
Syndrome de Warburg
Syndrome dystrophie musculaire-dysplasie cérébro-oculaire
alpha-Dystroglycanopathies
Code(s) d'arborescence: C10.500.507.450.499.249.500
C11.270.881
C16.131.666.507.450.499.249.500
C16.320.577.750
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058494
Note d'application: Rare autosomal recessive lissencephaly type 2 associated with congenital MUSCULAR DYSTROPHY and eye anomalies (e.g., RETINAL DETACHMENT; CATARACT; MICROPHTHALMOS). It is often associated with additional brain malformations such as HYDROCEPHALY and cerebellar hypoplasia and is the most severe form of the group of related syndromes (alpha-dystroglycanopathies) with common congenital abnormalities in the brain, eye and muscle development.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Dystroglycanes MeSH
Identifiant DeCS: 53966
ID du Descripteur: D058494
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 05/07/2019
Syndrome de Walker-Warburg - Concept préféré
Concept UI M0542866
Terme préféré Syndrome de Walker-Warburg
Synonymes Syndrome de Chemke
Syndrome de Pagon
Syndrome de Warburg
Maladie muscle-oeil-cerveau - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0542868
Terme préféré Maladie muscle-oeil-cerveau
Synonymes Syndrome dystrophie musculaire-dysplasie cérébro-oculaire
alpha-Dystroglycanopathies - Plus large
Concept UI M0542869
Terme préféré alpha-Dystroglycanopathies
Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0542867
Terme préféré Dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama
Synonymes Dystrophie cérébro-musculaire de type Fukuyama
Dystrophie cérébromusculaire de type Fukuyama
Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama



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