DeCS

Descripteur en français:

Dysplasie campomélique

Descripteur en anglais:

Campomelic Dysplasia

Descripteur en espagnol:

Displasia Campomélica

Espagnol d'Espagne

Descripteur

displasia campomélica

Note d'application:

Trastorno congénito de la CONDROGÉNESIS y la OSTEOGÉNESIS caracterizado por hipoplasia de huesos endocondrales. En la mayoría de los casos existe una curvatura de los huesos largos, especialmente la TIBIA, con abolladuras de la piel sobre las áreas curvadas, malformación de la pelvis y la columna vertebral, 11 pares de costillas, escápula hipoplásica, pie equinovaro, micrognatia, FISURA PALATINA, traqueobroncomalacia y, en algunos pacientes, reversión sexual de varón a hembra (REVERSIÓN SEXUAL GONADAL). La mayoría de los pacientes fallecen durante el periodo neonatal por dificultad respiratoria. La displasia campomélica está asociada con insuficiencia haploide del gen del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9.

Descripteur en portugais:

Displasia Campomélica

Synonymes:

Cmpd1/Sra1
Dysplasie campomélique acampomélique
Nanisme campomélique
Syndrome campomélique

Code(s) d'arborescence:

C05.660.142
C16.131.621.142

Identificateur unique RDF:

https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055036

Note d'application:

A congenital disorder of CHONDROGENESIS and OSTEOGENESIS characterized by hypoplasia of endochondral bones. In most cases there is a curvature of the long bones especially the TIBIA with dimpling of the skin over the bowed areas, malformation of the pelvis and spine, 11 pairs of ribs, hypoplastic scapulae, club feet, micrognathia, CLEFT PALATE, tracheobronchomalacia, and in some patients male-to-female sex reversal (SEX REVERSAL, GONADAL). Most patients die in the neonatal period of respiratory distress. Campomelic dysplasia is associated with haploinsufficiency of the SOX9 TRANSCRIPTION FACTOR gene.

Qualificatifs autorisés:

BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie

Voir aussi le(s) descripteur(s):

Syndrome de Pierre Robin MeSH

Identifiant DeCS:

53074

ID du Descripteur:

D055036

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Date d'établissement:

01/01/2009

Date d'entrée:

08/07/2008