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Descripteur en français: Dysbindine
Descripteur en anglais: Dysbindin
Descripteur en espagnol: Disbindina
Descripteur disbindina
Synonymes disbindina-1
proteína 1 de unión a distrobrevina
proteína 7 de la sindrome de Hermansky-Pudlak
proteína DTNBP1
Note d'application: Proteína asociada a la distrofina y componente del Complejo 1 de Biogénesis de Orgánulos Relacionados con los Lisosomas (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de orgánulos derivados de los lisosomas, como los gránulos densos de las plaquetas y los MELANOSOMAS. La proteína DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde actúa con el COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA en el transporte de las proteínas de la membrana a las NEURITAS y terminales nerviosas. También regula la liberación de los neurotransmisores, el transporte de las vesículas sinápticas y la localización de los RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Las mutaciones del gen DTNBP1 se asocian al SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y a la ESQUIZOFRENIA.
Descripteur en portugais: Disbindina
Synonymes: Dysbindine-1
Protéine DTNBP1
Protéine du syndrome de Hermansky-Pudlak de type 7
Protéine-1 de liaison à la dystrobrévine
Protéine-1 fixant la dystrobrévine
Protéine-1 liant la dystrobrévine
Code(s) d'arborescence: D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765
Note d'application: A dystrophin-associated protein and component of the Biogenesis of Lysosomal Organelles Complex-1 (BLOC-1 complex) which is essential for the formation of LYSOSOME - derived organelles such as platelet dense granules and MELANOSOMES. DTNBP1 is expressed primarily in the brain and neurons, where it functions with ADAPTOR PROTEIN COMPLEX 3 to transport membrane proteins to NEURITES and nerve terminals. It also regulates the release of neurotransmitters, transport of synaptic vesicles, and localization of DOPAMINE D2 RECEPTORS. Mutations in the DTNBP1 gene are associated with Type 7 HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME and SCHIZOPHRENIA.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Identifiant DeCS: 57103
ID du Descripteur: D000074765
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2018
Date d'entrée: 11/07/2017
Date de révision: 05/04/2017
Dysbindine - Concept préféré
Concept UI M000627424
Terme préféré Dysbindine
Synonymes Dysbindine-1
Protéine DTNBP1
Protéine du syndrome de Hermansky-Pudlak de type 7
Protéine-1 de liaison à la dystrobrévine
Protéine-1 fixant la dystrobrévine
Protéine-1 liant la dystrobrévine



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