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Descripteur en français: Ataxines
Descripteur en anglais: Ataxins
Descripteur en espagnol: Ataxinas
Descripteur ataxinas
Synonymes ataxina
proteína ataxina
proteína de la ataxia espinocerebelosa
Note d'application: Una familia de proteínas predominantemente nucleares que regulan la transcripción de genes y la degradación de proteínas. La expansión de repeticiones del trinucleótido CAG en los genes que codifican Ataxinas se asocia con las ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (AEC). En pacientes de AEC, el número de repeticiones de CAG se correlaciona con la gravedad de la enfermedad e inversamente correlacionada con la edad de aparición de la enfermedad.
Descripteur en portugais: Ataxinas
Synonymes: Protéines des ataxies spinocérébelleuses
Code(s) d'arborescence: D12.776.631.069
D12.776.660.075
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000067528
Note d'application: A family of predominantly nuclear proteins that regulate gene transcription and protein degradation. The expansion of CAG trinucleotide repeats in genes that encode Ataxins is associated with SPINOCEREBELLAR ATAXIAS (SCA). In SCA patients, the number of CAG repeats correlates with the severity of disease and inversely correlates with the age of disease onset.
Qualificatifs autorisés: AD administration et posologie
AE effets indésirables
AG agonistes
AI antagonistes et inhibiteurs
AN analyse
BI biosynthèse
BL sang
CF liquide cérébrospinal
CH composition chimique
CL classification
CS synthèse chimique
DE effets des médicaments et des substances chimiques
DF déficit
EC économie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
IP isolement et purification
ME métabolisme
PD pharmacologie
PH physiologie
PK pharmacocinétique
PO intoxication
RE effets des radiations
SD ressources et distribution
ST normes
TO toxicité
TU usage thérapeutique
UL ultrastructure
UR urine
Voir aussi le(s) descripteur(s): Ataxies spinocérébelleuses MeSH
Identifiant DeCS: 56001
ID du Descripteur: D000067528
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/2016
Date d'entrée: 06/07/2015
Date de révision: 27/05/2020
Ataxines - Concept préféré
Concept UI M000599991
Terme préféré Ataxines
Synonymes Protéines des ataxies spinocérébelleuses



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