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Descripteur en français: Maladie des chaines lourdes
Descripteur en anglais: Heavy Chain Disease
Descripteur en espagnol: Enfermedad de las Cadenas Pesadas
Descripteur enfermedad de las cadenas pesadas
Synonymes enfermedad de Franklin
enfermedad de cadena gamma
enfermedad de cadena mu
Note d'application: Trastorno en la síntesis de inmunoglobulinas en el que se excreta por via urinaria grandes cantidades de cadenas pesadas anormales. La secuencia de aminoácidos de las regiones N-(amino-) terminal de estas cadenas son normales, pero tienen una porción eliminada que se extiende desde parte del dominio variable a través del primer dominio de la región constante, de manera que no pueden formar enlaces cruzados con las cadenas ligeras. El defecto surge por la falta de acoplamiento de las regiones variable (V) y constante (C) de los genes.
Descripteur en portugais: Doença das Cadeias Pesadas
Synonymes: Maladie de Franklin
Maladie des chaines lourdes gamma
Maladie des chaines lourdes mu
Maladie des chaînes lourdes
Maladie des chaînes lourdes gamma
Maladie des chaînes lourdes mu
Code(s) d'arborescence: C15.378.147.780.490
C15.604.515.435
C20.683.780.490
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D006362
Note d'application: A disorder of immunoglobulin synthesis in which large quantities of abnormal heavy chains are excreted in the urine. The amino acid sequences of the N-(amino-) terminal regions of these chains are normal, but they have a deletion extending from part of the variable domain through the first domain of the constant region, so that they cannot form cross-links to the light chains. The defect arises through faulty coupling of the variable (V) and constant (C) region genes.
Note d'indexation: specify the immunoglobulin fragment coord NIM, as gamma chain dis = HEAVY CHAIN DISEASE (IM) + IMMUNOGLOBULIN GAMMA-CHAINS (NIM); ALPHA-CHAIN DISEASE see IMMUNOPROLIFERATIVE SMALL INTESTINAL DISEASE is available
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CN congénital
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Voir aussi le(s) descripteur(s): Chaines lourdes des immunoglobulines MeSH
Identifiant DeCS: 6512
ID du Descripteur: D006362
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 01/07/2005
Maladie des chaines lourdes - Concept préféré
Concept UI M0009991
Terme préféré Maladie des chaines lourdes
Synonymes Maladie des chaînes lourdes
Maladie des chaines lourdes mu - Plus spécifique
Concept UI M0009993
Terme préféré Maladie des chaines lourdes mu
Synonymes Maladie des chaînes lourdes mu
Maladie des chaines lourdes gamma - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites
Concept UI M0009992
Terme préféré Maladie des chaines lourdes gamma
Synonymes Maladie de Franklin
Maladie des chaînes lourdes gamma



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