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Descripteur en français: Dysostose mandibulofaciale
Descripteur en anglais: Mandibulofacial Dysostosis
Descripteur en espagnol: Disostosis Mandibulofacial
Descripteur disostosis mandibulofacial
Synonymes disostosis mandibulofacial (DMF1)
disostosis mandibulofaciales (DMF1)
síndrome de Franceschetti
síndrome de Franceschetti Zwahlen Klein
síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein
síndrome de Treacher Collins
síndrome de Treacher Collins Franceschetti
síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
síndromes de Franceschetti-Zwahlen-Klein
síndromes de Treacher Collins-Franceschetti
Note d'application: Trastorno hereditario que se presenta en dos formas: la forma completa (síndrome de Franceschetti) se caracteriza por inclinación de las hendiduras palpebrales, COLOBOMA del párpado inferior, MICROGNATIA e hipoplasia de los ARCOS CIGOMÁTICOS y MICROTIA CONGÉNITA. Se transmite como rasgo autosómico. La forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) se caracteriza por las mismas anomalías pero de menor intensidad. Ocurre esporádicamente, pero se sospecha un mecanismo de transmisión autosómico dominante. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed).
Descripteur en portugais: Disostose Mandibulofacial
Synonymes: Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome de Franceschetti
Syndrome de Franceschetti-Klein
Syndrome de Treacher-Collins
Code(s) d'arborescence: C05.116.099.370.231.576
C05.660.207.231.576
C11.270.147.750
C16.131.621.207.231.576
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D008342
Note d'application: A hereditary disorder occurring in two forms: the complete form (Franceschetti's syndrome) is characterized by a slant of the palpebral fissures, COLOBOMA of the lower lid, MICROGNATHIA and hypoplasia of the ZYGOMATIC ARCHES, and CONGENITAL MICROTIA. It is transmitted as an autosomal trait. The incomplete form (Treacher Collins syndrome) is characterized by the same anomalies in less pronounced degree. It occurs sporadically, but an autosomal dominant mode of transmission is suspected. (Dorland, 27th ed)
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 8514
ID du Descripteur: D008342
Classification de la NLM: WE 705
Documents indexés dans la Biblioteque Virtuelle de Santé (BVS): Cliquez ici pour accéder aux documents VHL
Date d'établissement: 01/01/1966
Date d'entrée: 01/01/1999
Date de révision: 31/05/2023
Dysostose mandibulofaciale - Concept préféré
Concept UI M0012984
Terme préféré Dysostose mandibulofaciale
Synonymes Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome de Franceschetti
Syndrome de Franceschetti-Klein
Syndrome de Treacher-Collins



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