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Descripteur en français: Syndrome CHARGE
Descripteur en anglais: CHARGE Syndrome
Descripteur en espagnol: Síndrome CHARGE
Descripteur síndrome CHARGE
Synonymes asociación CHARGE
coloboma, anomalía cardiaca, atresia de coanas, retraso y anomalías genitales y de oído
síndrome CHARGE familiar
Note d'application: Enfermedad rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DE COANAS y CONDUCTOS SEMICIRCULARES anormales. Se asocian con el síndrome de Charge mutaciones en la proteína CHD7 que dan lugar a una alteración en el desarrollo de la cresta neural.
Descripteur en portugais: Síndrome CHARGE
Synonymes: Association CHARGE
Forme familiale du syndrome CHARGE
Syndrome CHARGE familial
Syndrome de Hall-Hittner
Code(s) d'arborescence: C09.218.458.341.186.500.250
C10.597.751.418.341.186.500.250
C10.597.751.941.162.625.250
C11.270.147.500
C11.966.075.375.250
C16.131.077.299.250
C16.320.165
C23.888.592.763.393.341.186.500.500
C23.888.592.763.941.162.625.500
Identificateur unique RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058747
Note d'application: Rare disease characterized by COLOBOMA; CHOANAL ATRESIA; and abnormal SEMICIRCULAR CANALS. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed neural crest development are associated with CHARGE Syndrome.
Qualificatifs autorisés: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identifiant DeCS: 53996
ID du Descripteur: D058747
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Date d'établissement: 01/01/2011
Date d'entrée: 25/06/2010
Date de révision: 15/06/2018
Syndrome CHARGE - Concept préféré
Concept UI M0530381
Terme préféré Syndrome CHARGE
Synonymes Association CHARGE
Syndrome de Hall-Hittner
Syndrome CHARGE familial - Plus spécifique
Concept UI M0544391
Terme préféré Syndrome CHARGE familial
Synonymes Forme familiale du syndrome CHARGE



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