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Descritor em português: Doença de Papillon-Lefevre
Descritor em inglês: Papillon-Lefevre Disease
Descritor em espanhol: Enfermedad de Papillon-Lefevre
Descritor enfermedad de Papillon-Lefevre
Nota de escopo: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente que aparece entre el primero y quinto años de vida. Se caracteriza por queratodermia palmoplantar con periodontitis, seguida por la caída prematura de los dientes de leche y de los permanentes. Esta enfermedad se ha asociado a mutaciones del gen de la CATEPSINA C.
Descritor em francês: Maladie de Papillon-Lefèvre
Código(s) hierárquico(s): C16.320.850.475.600
C17.800.428.435.600
C17.800.827.475.600
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010214
Nota de escopo: Transtorno autossômico recessivo raro que ocorre entre o primeiro e quinto ano de vida. É caracterizado por ceratodermia palmoplantar com periodontite seguida de perda prematura das dentições de leite e permanente. Mutações no gene que codifica a CATEPSINA C têm sido associadas com esta doença.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Catepsina C MeSH
Identificador DeCS: 10401
ID do descritor: D010214
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 22/06/2015
Doença de Papillon-Lefevre - Conceito preferido
Identificador do conceito M0015840
Nota de escopo Transtorno autossômico recessivo raro que ocorre entre o primeiro e quinto ano de vida. É caracterizado por ceratodermia palmoplantar com periodontite seguida de perda prematura das dentições de leite e permanente. Mutações no gene que codifica a CATEPSINA C têm sido associadas com esta doença.
Termo preferido Doença de Papillon-Lefevre



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