Pesquisa
Descritor em português: Doenças Genéticas Inatas
Descritor em inglês: Genetic Diseases, Inborn
Descritor em espanhol: Enfermedades Genéticas Congénitas
Descritor enfermedades genéticas congénitas
Termo(s) alternativo(s) enfermedades hereditarias
Nota de escopo: Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.
Descritor em francês: Maladies génétiques congénitales
Termo(s) alternativo(s): Doenças Genéticas
Doenças Hereditárias
Transtornos Genéticos
Código(s) hierárquico(s): C16.320
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D030342
Nota de escopo: Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Nota de indexação: GER: prefira /genet com doenças específicas
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Genética Médica MeSH
Identificador DeCS: 6702
ID do descritor: D030342
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2002
Data de entrada: 25/07/2001
Data de revisão: 09/06/2016
Doenças Genéticas Inatas - Conceito preferido
Identificador do conceito M0385531
Nota de escopo Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.
Termo preferido Doenças Genéticas Inatas
Doenças Hereditárias - Mais específico
Identificador do conceito M0010254
Termo preferido Doenças Hereditárias
Termo(s) alternativo(s) Doenças Genéticas
Transtornos Genéticos



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