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Descritor em português: Síndrome de Pierre Robin
Descritor em inglês: Pierre Robin Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Pierre Robin
Descritor síndrome de Pierre Robin
Nota de escopo: Malformación congénita caracterizada por MICROGNATISMO o RETROGNATISMO, GLOSOPTOSIS y PALADAR HENDIDO (HENDIDURA PALATINA). Las anomalías mandibulares a menudo provocan dificultades para succionar y deglutir. El síndrome puede presentarse aislado o asociarse con otros síndromes (por ej. SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). Este síndrome se asocia a una alteración de la expresión alterada del FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN SOX9 localizado en el cromosoma 17q y su región circundante.
Descritor em francês: Syndrome de Pierre Robin
Código(s) hierárquico(s): C05.500.460.606
C05.660.207.540.460.606
C07.320.440.606
C07.650.500.460.606
C16.131.621.207.540.460.606
C16.131.850.500.460.606
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D010855
Nota de escopo: Malformação congênita caracterizada por MICROGNATISMO ou RETROGNATIA, GLOSSOPTOSE e FISSURA PALATINA. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.
Nota de indexação: nomeada pelo dentista francês Pierre Robin: Robin é seu sobrenome; note: não use hífen
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Displasia Campomélica MeSH
Fatores de Transcrição SOX9 MeSH
Síndrome de Andersen MeSH
Identificador DeCS: 11288
ID do descritor: D010855
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1965
Data de entrada: 01/01/1999
Data de revisão: 13/06/2014
Síndrome de Pierre Robin - Conceito preferido
Identificador do conceito M0016846
Nota de escopo Malformação congênita caracterizada por MICROGNATISMO ou RETROGNATIA, GLOSSOPTOSE e FISSURA PALATINA. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.
Termo preferido Síndrome de Pierre Robin



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