| Descritor em português: | Abetalipoproteinemia | ||||||
| Descritor em inglês: | Abetalipoproteinemia | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Abetalipoproteinemia
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| Descritor em francês: | Abêtalipoprotéinémie | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Acantocitose Acantocitoses Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos Doença da Deficiência de Betalipoproteína Doença por Deficiência da Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos Doenças da Deficiência da Betalipoproteína Síndrome de Bassen Kornzweig Síndrome de Bassen-Kornzweig |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C16.320.565.398.500.440.500 C18.452.584.500.875.440.500 C18.452.584.563.500.440.500 C18.452.648.398.500.440.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000012 | ||||||
| Nota de escopo: | Transtorno autossômico recessivo do metabolismo lipídico. É causada por mutação da proteína transportadora de triglicerídeos microssomais que catalisa o transporte de lipídeos (TRIGLICERÍDEOS, ÉSTERES DE COLESTEROL, FOSFOLIPÍDEOS) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na absorção de lipídeos intestinal, níveis muito baixos de colesterol sérico e LDL praticamente ausente. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 12 | ||||||
| ID do descritor: | D000012 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1966 | ||||||
| Data de entrada: | 01/01/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Abetalipoproteinemia
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0000012 |
| Nota de escopo | Transtorno autossômico recessivo do metabolismo lipídico. É causada por mutação da proteína transportadora de triglicerídeos microssomais que catalisa o transporte de lipídeos (TRIGLICERÍDEOS, ÉSTERES DE COLESTEROL, FOSFOLIPÍDEOS) e é necessária para a secreção de BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de densidade baixa ou LDL). Entre as características estão deficiência na absorção de lipídeos intestinal, níveis muito baixos de colesterol sérico e LDL praticamente ausente. |
| Termo preferido | Abetalipoproteinemia |
| Termo(s) alternativo(s) |
Acantocitose Acantocitoses Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos Doença da Deficiência de Betalipoproteína Doença por Deficiência da Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos Doenças da Deficiência da Betalipoproteína Síndrome de Bassen Kornzweig Síndrome de Bassen-Kornzweig |
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