| Descritor em português: | Miopatias da Nemalina | ||||||
| Descritor em inglês: | Myopathies, Nemaline | ||||||
| Descritor em espanhol: |
Miopatías Nemalínicas
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| Descritor em francês: | Myopathies némaline | ||||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Miopatia de Bastonetes Miopatia de Corpo Filiforme |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.651.575.290 C10.668.491.550.290 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D017696 | ||||||
| Nota de escopo: | Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 31278 | ||||||
| ID do descritor: | D017696 | ||||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/1994 | ||||||
| Data de entrada: | 08/11/1999 | ||||||
| Data de revisão: | 08/07/2013 |
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Miopatias da Nemalina
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0026760 |
| Nota de escopo | Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos. |
| Termo preferido | Miopatias da Nemalina |
| Termo(s) alternativo(s) |
Miopatia de Bastonetes Miopatia de Corpo Filiforme |
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