| Descritor em português: | Síndrome de Jervell-Lange Nielsen | ||||
| Descritor em inglês: | Jervell-Lange Nielsen Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
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| Descritor em francês: | Syndrome de Jervell et Lange Nielsen | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C14.280.067.565.440 C14.280.123.625.440 C16.131.240.400.715.440 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D029593 | ||||
| Nota de escopo: | Forma da síndrome do QT longo associada com surdez congênita. Caracteriza-se por cardioeletrofisiologia anormal, envolvendo os CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA. Resulta da mutação do gene KCNQ1 (Subtipo 1 ou JLN1) ou o gene KCNE1 (Subtipo 2 ou JLN2). |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Canal de Potássio KCNQ1
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 36017 | ||||
| ID do descritor: | D029593 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2002 | ||||
| Data de entrada: | 25/07/2001 | ||||
| Data de revisão: | 05/07/2019 |
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Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0012683 |
| Nota de escopo | Forma da síndrome do QT longo associada com surdez congênita. Caracteriza-se por cardioeletrofisiologia anormal, envolvendo os CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA. Resulta da mutação do gene KCNQ1 (Subtipo 1 ou JLN1) ou o gene KCNE1 (Subtipo 2 ou JLN2). |
| Termo preferido | Síndrome de Jervell-Lange Nielsen |
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