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Descritor em português: Síndrome de DiGeorge
Descritor em inglês: DiGeorge Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de DiGeorge
Descritor síndrome de DiGeorge
Termo(s) alternativo(s) agenesia del timo
aplasia del timo
displasia del timo
síndrome velocardiofacial
Nota de escopo: Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES que causa inmunodeficiencia de las células T e HIPOCALCEMIA. Además, pueden existir defectos conotruncales del CORAZÓN y anomalías craneofaciales (síndrome velocardiofacial). La mayoría de los casos se deben a ausencia de una pequeña porción del cromosoma 22 (22q11.2) o una mutación en el gen TBX1.
Descritor em francês: Syndrome de DiGeorge
Termo(s) alternativo(s): Agenesia do Timo
Aplasia do Timo
Displasia do Timo
Síndrome Velocardiofacial
Síndrome de Shprintzen
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.103.500
C14.240.400.021.500
C14.280.400.044.500
C15.604.451.249.500
C16.131.077.019.500
C16.131.240.400.021.500
C16.131.260.019.500
C16.131.482.249.500
C16.131.621.207.103.500
C16.320.180.019.500
C19.642.482.500.500
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D004062
Nota de escopo: Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Claudina-5 MeSH
Identificador DeCS: 4100
ID do descritor: D004062
Classificação da NLM: QS 675
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/1991
Data de entrada: 16/04/1976
Data de revisão: 08/07/2013
Síndrome de DiGeorge - Conceito preferido
Identificador do conceito M0006369
Nota de escopo Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Termo preferido Síndrome de DiGeorge
Termo(s) alternativo(s) Agenesia do Timo
Aplasia do Timo
Displasia do Timo
Síndrome de Shprintzen
Síndrome Velocardiofacial - Mais específico
Identificador do conceito M0474269
Termo preferido Síndrome Velocardiofacial



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