| Descritor em português: | Síndrome da Deleção 22q11 | ||||
| Descritor em inglês: | 22q11 Deletion Syndrome | ||||
| Descritor em espanhol: |
Síndrome de Deleción 22q11
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| Descritor em francês: | Syndrome de délétion 22q11 | ||||
| Código(s) hierárquico(s): |
C05.660.207.103 C14.240.400.021 C14.280.400.044 C15.604.451.249 C16.131.077.019 C16.131.240.400.021 C16.131.260.019 C16.131.482.249 C16.131.621.207.103 C16.320.180.019 C19.642.482.500 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D058165 | ||||
| Nota de escopo: | Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Identificador DeCS: | 53952 | ||||
| ID do descritor: | D058165 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2011 | ||||
| Data de entrada: | 25/06/2010 |
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Síndrome da Deleção 22q11
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0537456 |
| Nota de escopo | Condição com uma infinidade de fenótipos variáveis devidos a polimorfismos de deleção na região cromossômica 22q11. Abrange várias síndromes com anormalidades que se sobrepõem, incluindo a SÍNDROME DE DIGEORGE, a síndrome velocardiofacial e a síndrome da anomalia facial conotruncal. Além disto, problemas variáveis de desenvolvimento e características esquizoides também estão associados com esta síndrome. (Tradução livre do original: BMC Med Genet. 2009 Feb 25;10:16). Nem todas as deleções no locus 22q11 resultam na síndrome da deleção 22q11. |
| Termo preferido | Síndrome da Deleção 22q11 |
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