| Descritor em português: | Displasia Campomélica | ||||
| Descritor em inglês: | Campomelic Dysplasia | ||||
| Descritor em espanhol: |
Displasia Campomélica
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| Descritor em francês: | Dysplasie campomélique | ||||
| Termo(s) alternativo(s): |
Displasia Camptomélica |
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| Código(s) hierárquico(s): |
C05.660.142 C16.131.621.142 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D055036 | ||||
| Nota de escopo: | Distúrbio congênito de CONDROGÊNESE e OSTEOGÊNESE caracterizados por hipoplasia dos ossos endocondrais. Na maioria dos casos, há uma curvatura dos ossos longos especialmente da TÍBIA com ondulações da pele sobre as áreas curvadas, malformação da pelve e da espinha, 11 pares de costelas, escápula hipoplásica, pés tortos, microganatia, FISSURA PALATINA, traqueobroncomalacia e, em alguns pacientes, reversão sexual. A maioria dos pacientes morre no período do desconforto respiratório neonatal. A displasia campomélica. A displasia campomélica está associada com a insuficiência haploide do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9. |
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| Qualificadores permitidos: |
BL sangue CF líquido cefalorraquidiano CI induzido quimicamente CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamento farmacológico EC economia EH etnologia EM embriologia EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia GE genética HI história IM imunologia ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade NU enfermagem PA patologia PC prevenção & controle PP fisiopatologia PS parasitologia PX psicologia RH reabilitação RT radioterapia SU cirurgia TH terapia UR urina VE veterinária VI virologia |
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| Veja também os descritores: |
Síndrome de Pierre Robin
MeSH | ||||
| Identificador DeCS: | 53074 | ||||
| ID do descritor: | D055036 | ||||
| Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): | Clique aqui para acessar os documentos da BVS | ||||
| Data de estabelecimento: | 01/01/2009 | ||||
| Data de entrada: | 08/07/2008 | ||||
| Data de revisão: | 20/10/2015 |
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Displasia Campomélica
- Conceito preferido
| Identificador do conceito |
M0513026 |
| Nota de escopo | Distúrbio congênito de CONDROGÊNESE e OSTEOGÊNESE caracterizados por hipoplasia dos ossos endocondrais. Na maioria dos casos, há uma curvatura dos ossos longos especialmente da TÍBIA com ondulações da pele sobre as áreas curvadas, malformação da pelve e da espinha, 11 pares de costelas, escápula hipoplásica, pés tortos, microganatia, FISSURA PALATINA, traqueobroncomalacia e, em alguns pacientes, reversão sexual. A maioria dos pacientes morre no período do desconforto respiratório neonatal. A displasia campomélica. A displasia campomélica está associada com a insuficiência haploide do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9. |
| Termo preferido | Displasia Campomélica |
| Termo(s) alternativo(s) |
Displasia Camptomélica |
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