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Descritor em português: Porencefalia
Descritor em inglês: Porencephaly
Descritor em espanhol: Porencefalia
Descritor porencefalia
Termo(s) alternativo(s) enfermedad de los vasos pequeños del cerebro asociada a Col4a1
enfermedad de los vasos pequeños del cerebro con anomalía de Axenfeld-Rieger
enfermedad de los vasos pequeños del cerebro con hemorragia
enfermedad porencefálica familiar de la sustancia blanca
hemiplejia infantil con porencefalia
leucoencefalopatía con anomalía de Axenfeld-Rieger
porencefalia autosómica dominante de tipo 1
porencefalia congénita
porencefalia de tipo 1
porencefalia del desarrollo
porencefalia encefaloclástica
porencefalia familiar
porencefalia postraumática
tortuosidad arteriolar retiniana, hemiparesia infantil y leucoencefalopatía de herencia autosómica dominante
Nota de escopo: Malformaciones corticales caracterizadas por una fisura en la sustancia blanca o quistes asociados con ISQUEMIA y agresiones hemorrágicas. Los síntomas incluyen retraso del crecimiento y del desarrollo, HIPOTONÍA, ATAQUES, HEMIPLEJIA ESPÁSTICA y MEGALENCEFALIA, MICROCEFALIA, o HIDROCEFALIA. Existen mutaciones en los genes codificadores del COLÁGENO TIPO IV asociadas con tipos familiares.
Descritor em francês: Porencéphalie
Termo(s) alternativo(s): Doença de Pequenos Vasos Cerebrais com Anomalia de Axenfeld-Rieger
Doença de Pequenos Vasos Cerebrais com Hemorragia
Doença de Pequenos Vasos Cerebrais relacionada a Col4a1
Leucoencefalopatia com Anomalia de Axenfeld-Rieger
Porencefalia Congênita
Porencefalia Desenvolvimental
Porencefalia Encefaloclástica
Porencefalia Familiar
Porencefalia Pós-Traumática
Porencefalia do Tipo 1
Tortuosidade Arteriolar Retiniana, Hemiparesia Infantil e Leucoencefalopatia Autossômica Dominante
Código(s) hierárquico(s): C05.660.207.620.500
C10.500.507.500.625
C16.131.621.207.620.500
C16.131.666.507.500.625
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D065708
Nota de escopo: Malformações corticais caracterizadas por fendas lineares de substância branca ou cistos associados com ISQUEMIA e insultos hemorrágicos. Os sintomas incluem crescimento e desenvolvimento demorados, HIPOTONIA MUSCULAR, CONVULSÕES, HEMIPLEGIA e MEGALENCEFALIA, MICROCEFALIA ou HIDROCEFALIA. Mutações nos genes que codificam o COLÁGENO TIPO IV estão associadas com os tipos familiares da doença.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Colágeno Tipo IV MeSH
Identificador DeCS: 55561
ID do descritor: D065708
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2015
Data de entrada: 26/06/2014
Data de revisão: 16/01/2020
Porencefalia - Conceito preferido
Identificador do conceito M0590449
Nota de escopo Malformações corticais caracterizadas por fendas lineares de substância branca ou cistos associados com ISQUEMIA e insultos hemorrágicos. Os sintomas incluem crescimento e desenvolvimento demorados, HIPOTONIA MUSCULAR, CONVULSÕES, HEMIPLEGIA e MEGALENCEFALIA, MICROCEFALIA ou HIDROCEFALIA. Mutações nos genes que codificam o COLÁGENO TIPO IV estão associadas com os tipos familiares da doença.
Termo preferido Porencefalia
Porencefalia Congênita - Mais específico
Identificador do conceito M000610853
Termo preferido Porencefalia Congênita
Porencefalia Desenvolvimental - Mais específico
Identificador do conceito M000611377
Termo preferido Porencefalia Desenvolvimental
Porencefalia do Tipo 1 - Mais específico
Identificador do conceito M000644444
Termo preferido Porencefalia do Tipo 1
Termo(s) alternativo(s) Doença de Pequenos Vasos Cerebrais com Anomalia de Axenfeld-Rieger
Doença de Pequenos Vasos Cerebrais com Hemorragia
Doença de Pequenos Vasos Cerebrais relacionada a Col4a1
Leucoencefalopatia com Anomalia de Axenfeld-Rieger
Porencefalia Familiar
Tortuosidade Arteriolar Retiniana, Hemiparesia Infantil e Leucoencefalopatia Autossômica Dominante
Porencefalia Encefaloclástica - Mais específico
Identificador do conceito M000744899
Termo preferido Porencefalia Encefaloclástica
Termo(s) alternativo(s) Porencefalia Pós-Traumática



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