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Descritor em português: Ataxina-2
Descritor em inglês: Ataxin-2
Descritor em espanhol: Ataxina-2
Descritor ataxina-2
Nota de escopo: Una proteína que se une a la región 3' poliadenilada del ARNm que regula negativamente ENDOCITOSIS del EGFR (RECEPTOR DEL FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO). Se observa un mayor riesgo de desarrollar ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA 13 en los pacientes que tienen más de 23 repeticiones CAG en la secuencia de codificación del gen de la ATXN2. En pacientes con ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 hay expansiones CAG más largas en el gen de la ATXN2.
Descritor em francês: Ataxine-2
Termo(s) alternativo(s): Proteína SCA2
Código(s) hierárquico(s): D12.776.157.725.452.125
D12.776.631.069.750
D12.776.660.075.750
D12.776.664.962.452.125
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000067698
Nota de escopo: Proteína ligante de poli(A) RNA que regula negativamente a ENDOCITOSE de EGFR (RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO). É observado um risco aumentado em desenvolver ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL 13 em pacientes que tiverem mais de 23 repetições CAG na sequência codificadora do gene ATXN2. Expansões maiores de CAG no gene ATXN2 ocorrem em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 (ver ATAXIAS CEREBELARES).
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Veja também os descritores: Ataxias Espinocerebelares MeSH
Identificador DeCS: 55986
ID do descritor: D000067698
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2016
Data de entrada: 06/07/2015
Data de revisão: 23/11/2015
Ataxina-2 - Conceito preferido
Identificador do conceito M0394791
Nota de escopo Proteína ligante de poli(A) RNA que regula negativamente a ENDOCITOSE de EGFR (RECEPTOR DO FATOR DE CRESCIMENTO EPIDÉRMICO). É observado um risco aumentado em desenvolver ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL 13 em pacientes que tiverem mais de 23 repetições CAG na sequência codificadora do gene ATXN2. Expansões maiores de CAG no gene ATXN2 ocorrem em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 (ver ATAXIAS CEREBELARES).
Termo preferido Ataxina-2
Termo(s) alternativo(s) Proteína SCA2



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