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Descritor em português: Proteína C9orf72
Descritor em inglês: C9orf72 Protein
Descritor em espanhol: Proteína C9orf72
Descritor proteína C9orf72
Termo(s) alternativo(s) factor de intercambio de nucleótidos de guanina C9orf72
proteína 72 del marco de lectura abierta del cromosoma 9
Nota de escopo: Factor de intercambio de nucleótidos de guanina proteínico, que se expresa ampliamente y consta de 400 a 500 aminoácidos aproximadamente. Su región N-terminal (dominio DENN) interactúa con las PROTEÍNAS DE UNIÓN AL GTP RAB y puede regular la AUTOFAGIA y el TRANSPORTE DE PROTEÍNAS a los ENDOSOMAS. La expansión de la repetición del hexanucleótido GGGGCC en el primer intrón del gen C9orf72 se asocia a DEMENCIA FRONTOTEMPORAL con ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (FTDALS1).
Descritor em francês: Protéine C9orf72
Termo(s) alternativo(s): Fator de Troca de Nucleotídeo de Guanina C9orf72
Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9
Código(s) hierárquico(s): D12.644.360.325.300.025
D12.776.476.325.300.025
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000073885
Nota de escopo: Proteína de fator de troca de nucleotídeos de guanina amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as PROTEÍNAS RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a AUTOFAGIA, bem como o TRANSPORTE PROTEICO aos ENDOSSOMOS. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL com ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL (FTDALS1).
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO envenenamento
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 57068
ID do descritor: D000073885
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 17/01/2017
Proteína C9orf72 - Conceito preferido
Identificador do conceito M000624208
Nota de escopo Proteína de fator de troca de nucleotídeos de guanina amplamente expressa de aproximadamente 400 a 500 aminoácidos. Sua porção N-terminal (domínio DENN) interage com as PROTEÍNAS RAB DE LIGAÇÃO A GTP e pode regular a AUTOFAGIA, bem como o TRANSPORTE PROTEICO aos ENDOSSOMOS. A expansão das repetições de hexanucleotídeos GGGGCC no primeiro íntron do gene C9orf72 está associado com DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL com ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL (FTDALS1).
Termo preferido Proteína C9orf72
Termo(s) alternativo(s) Fator de Troca de Nucleotídeo de Guanina C9orf72
Proteína 72 da Fase de Leitura Aberta do Cromossomo 9
Proteína 72 da Open Reading Frame do Cromossomo 9



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