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Descritor em português: Disbindina
Descritor em inglês: Dysbindin
Descritor em espanhol: Disbindina
Descritor disbindina
Termo(s) alternativo(s) disbindina-1
proteína 1 de unión a distrobrevina
proteína 7 de la sindrome de Hermansky-Pudlak
proteína DTNBP1
Nota de escopo: Proteína asociada a la distrofina y componente del Complejo 1 de Biogénesis de Orgánulos Relacionados con los Lisosomas (complejo BLOC-1) que es esencial para la formación de orgánulos derivados de los lisosomas, como los gránulos densos de las plaquetas y los MELANOSOMAS. La proteína DTNBP1 se expresa principalmente en el cerebro y las neuronas, donde actúa con el COMPLEJO 3 DE PROTEÍNA ADAPTADORA en el transporte de las proteínas de la membrana a las NEURITAS y terminales nerviosas. También regula la liberación de los neurotransmisores, el transporte de las vesículas sinápticas y la localización de los RECEPTORES DE DOPAMINA D2. Las mutaciones del gen DTNBP1 se asocian al SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK tipo 7 y a la ESQUIZOFRENIA.
Descritor em francês: Dysbindine
Termo(s) alternativo(s): Disbindina-1
Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina
Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1
Código(s) hierárquico(s): D12.776.210.500.410.250
D12.776.220.362.125
D12.776.543.268.250
D12.776.543.990.447
D12.776.631.262
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D000074765
Nota de escopo: Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA.
Qualificadores permitidos: AD administração & dosagem
AE efeitos adversos
AG agonistas
AI antagonistas & inibidores
AN análise
BI biossíntese
BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CH química
CL classificação
CS síntese química
DE efeitos dos fármacos
DF deficiência
EC economia
GE genética
HI história
IM imunologia
IP isolamento & purificação
ME metabolismo
PD farmacologia
PH fisiologia
PK farmacocinética
PO intoxicação
RE efeitos da radiação
SD provisão & distribuição
ST normas
TO toxicidade
TU uso terapêutico
UL ultraestrutura
UR urina
Identificador DeCS: 57103
ID do descritor: D000074765
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2018
Data de entrada: 11/07/2017
Data de revisão: 05/04/2017
Disbindina - Conceito preferido
Identificador do conceito M000627424
Nota de escopo Proteína associada com distrofina e componente da biogênese do complexo 1 das organelas lisossômicas (complexo BLOC-1) que é essencial para a formação de LISOSSOMOS - organelas derivadas como grânulos densos de plaquetas e MELANOSSOMOS. O gene DTNBP1 é expresso principalmente no cérebro e nos neurônios, onde atua com o COMPLEXO 3 DE PROTEÍNAS ADAPTADORAS para transportar proteínas de membrana para os NEURITOS e terminais nervosos. Isso regula a liberação de neurotransmissores, transporte de vesículas sinápticas e localização de RECEPTORES D2 DE DOPAMINA. Mutações no gene DTNBP1 estão associadas com o tipo 7 da SÍNDROME DE HERMANSKI-PUDLAK e a ESQUISOFRENIA.
Termo preferido Disbindina
Termo(s) alternativo(s) Disbindina-1
Proteína 1 de Ligação a Distrobrevina
Proteína 7 da Sindrome de Hermansky-Pudlak
Proteína DTNBP1



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